AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT3
signal transducer and activator of transcription 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 172 χαρακτηριστικά με το STAT3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autoimmune neutropenia | Συχνά (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding gums | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Συχνά (30–79%) |
| Blood spots | Συχνά (30–79%) |
| Bloody nose | Συχνά (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Συχνά (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Συχνά (30–79%) |
| Ecchymosis | Συχνά (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Petechiae | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated white blood count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide nose | Πάντα |
| Abnormal dentition | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the face | Συχνά (30–79%) |
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Delayed loss of baby teeth | Συχνά (30–79%) |
| Dentinogenesis imperfecta | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Facial asymmetry | Συχνά (30–79%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Inflamed gums | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent colds | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gum enlargement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eczema | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Skin abscess | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Skin rash | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic infection | Συχνά (30–79%) |
| Opportunistic infection | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Συχνά (30–79%) |
| Bone infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Autoimmunity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent fungal infections | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent sinus and lung infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Μερικές φορές (5–29%) |
| Apraxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chiari type I malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fractures | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polyarticular arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dehydration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Glucose in urine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood sugar | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| High urine albumin levels | Συχνά (30–79%) |
| Ketonuria | Συχνά (30–79%) |
| Pleural empyema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Type 1 diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood in urine | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary cyst | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Συχνά (30–79%) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wet cough | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Itching | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open skin sore | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Συχνά (30–79%) |
| Papule | Συχνά (30–79%) |
| Paronychia | Συχνά (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Συχνά (30–79%) |
| Skin vesicle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Depleted blood volume | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Συχνά (30–79%) |
| Dizziness | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Chest pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Σπάνια (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες