Caractéristiques

Caractéristiques liées à STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

La Human Phenotype Ontology associe 172 caractéristiques à STAT3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

STAT3

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced pancreatic beta cells	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Celiac disease	Souvent (30–79 %)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Souvent (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Achalasia	Parfois (5–29 %)
Candida esophagitis	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Duodenal ulcer	Parfois (5–29 %)
Esophageal diverticulum	Parfois (5–29 %)
Esophageal food impaction	Parfois (5–29 %)
Esophagus ulcer	Parfois (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Parfois (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Parfois (5–29 %)
Intestinal perforation	Parfois (5–29 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Painful swallowing	Parfois (5–29 %)
Stomach ulcer	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Parfois (5–29 %)
Colonic diverticula	Rarement (1–4 %)
Esophageal furrows	Rarement (1–4 %)
Rectum protrudes through anus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Autoimmune neutropenia	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Parfois (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide nose	Toujours
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Chronic oral thrush	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Souvent (30–79 %)
Dentinogenesis imperfecta	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Inflamed gums	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Très souvent (80–99 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Très souvent (80–99 %)
Recurrent infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Skin abscess	Très souvent (80–99 %)
Skin rash	Très souvent (80–99 %)
Chronic infection	Souvent (30–79 %)
Opportunistic infection	Souvent (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Souvent (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Souvent (30–79 %)
Bone infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Non signalé
Autoimmunity	Non signalé
Recurrent fungal infections	Non signalé
Recurrent sinus and lung infections	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Parfois (5–29 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Polyarticular arthritis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dehydration	Très souvent (80–99 %)
Glucose in urine	Très souvent (80–99 %)
High blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Très souvent (80–99 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
High urine albumin levels	Souvent (30–79 %)
Ketonuria	Souvent (30–79 %)
Pleural empyema	Parfois (5–29 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)
Blood in urine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Partial or complete collapse of part or entire lung	Très souvent (80–99 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)
Pulmonary cyst	Souvent (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Souvent (30–79 %)
Desquamative interstitial pneumonitis	Parfois (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Parfois (5–29 %)
Wet cough	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized abnormality of skin	Très souvent (80–99 %)
Itching	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Souvent (30–79 %)
Papule	Souvent (30–79 %)
Paronychia	Souvent (30–79 %)
Poor fingernail formation	Souvent (30–79 %)
Skin vesicle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depleted blood volume	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Chest pain	Parfois (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STAT3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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