Rasgos

Rasgos asociados a STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

El Human Phenotype Ontology asocia 172 rasgos a STAT3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced pancreatic beta cells	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Celiac disease	Frecuente (30–79 %)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Frecuente (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Frecuente (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Achalasia	A veces (5–29 %)
Candida esophagitis	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Duodenal ulcer	A veces (5–29 %)
Esophageal diverticulum	A veces (5–29 %)
Esophageal food impaction	A veces (5–29 %)
Esophagus ulcer	A veces (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	A veces (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	A veces (5–29 %)
Intestinal perforation	A veces (5–29 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)
Painful swallowing	A veces (5–29 %)
Stomach ulcer	A veces (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	A veces (5–29 %)
Colonic diverticula	Raro (1–4 %)
Esophageal furrows	Raro (1–4 %)
Rectum protrudes through anus	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Autoimmune neutropenia	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Bleeding gums	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Blood spots	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Frecuente (30–79 %)
Ecchymosis	Frecuente (30–79 %)
High blood eosinophil count	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Petechiae	Frecuente (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	A veces (5–29 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	A veces (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Oral cavity bleeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide nose	Siempre
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Chronic oral thrush	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Frecuente (30–79 %)
Dentinogenesis imperfecta	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Inflamed gums	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Inflammation of the mouth	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	No registrado
Frontal bossing	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent infections	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)
Skin abscess	Muy frecuente (80–99 %)
Skin rash	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic infection	Frecuente (30–79 %)
Opportunistic infection	Frecuente (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Frecuente (30–79 %)
Bone infection	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	No registrado
Autoimmunity	No registrado
Recurrent fungal infections	No registrado
Recurrent sinus and lung infections	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)
Apraxia	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fractures	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Bacterial infection of skin	A veces (5–29 %)
Bone pain	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Polyarticular arthritis	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dehydration	Muy frecuente (80–99 %)
Glucose in urine	Muy frecuente (80–99 %)
High blood sugar	Muy frecuente (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)
High urine albumin levels	Frecuente (30–79 %)
Ketonuria	Frecuente (30–79 %)
Pleural empyema	A veces (5–29 %)
Type 1 diabetes	A veces (5–29 %)
Blood in urine	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial or complete collapse of part or entire lung	Muy frecuente (80–99 %)
Cough	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary cyst	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Frecuente (30–79 %)
Desquamative interstitial pneumonitis	A veces (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	A veces (5–29 %)
Wet cough	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized abnormality of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Itching	Muy frecuente (80–99 %)
Open skin sore	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Papule	Frecuente (30–79 %)
Paronychia	Frecuente (30–79 %)
Poor fingernail formation	Frecuente (30–79 %)
Skin vesicle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depleted blood volume	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Frecuente (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	A veces (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	A veces (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Chest pain	A veces (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgE concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STAT3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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