Ominaisuudet

Geeniin STAT3 yhdistetyt ominaisuudet

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology yhdistää STAT3-geeniin 172 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced pancreatic beta cells	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the intestine	Usein (30–79%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Celiac disease	Usein (30–79%)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Usein (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Usein (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Achalasia	Joskus (5–29%)
Candida esophagitis	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Duodenal ulcer	Joskus (5–29%)
Esophageal diverticulum	Joskus (5–29%)
Esophageal food impaction	Joskus (5–29%)
Esophagus ulcer	Joskus (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Joskus (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Joskus (5–29%)
Intestinal perforation	Joskus (5–29%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Painful swallowing	Joskus (5–29%)
Stomach ulcer	Joskus (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Joskus (5–29%)
Colonic diverticula	Harvinainen (1–4 %)
Esophageal furrows	Harvinainen (1–4 %)
Rectum protrudes through anus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune hemolytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Autoimmune neutropenia	Usein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Usein (30–79%)
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Joskus (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Oral cavity bleeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide nose	Aina
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Chronic oral thrush	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Usein (30–79%)
Dentinogenesis imperfecta	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Inflamed gums	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Prominent metopic ridge	Usein (30–79%)
Recurrent colds	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Inflammation of the mouth	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent pneumonia	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Skin abscess	Hyvin usein (80–99%)
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)
Chronic infection	Usein (30–79%)
Opportunistic infection	Usein (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Usein (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Usein (30–79%)
Bone infection	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu
Autoimmunity	Ei kirjattu
Recurrent fungal infections	Ei kirjattu
Recurrent sinus and lung infections	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)
Apraxia	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Coma	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Bacterial infection of skin	Joskus (5–29%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Polyarticular arthritis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Hyvin usein (80–99%)
Glucose in urine	Hyvin usein (80–99%)
High blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Usein (30–79%)
High urine albumin levels	Usein (30–79%)
Ketonuria	Usein (30–79%)
Pleural empyema	Joskus (5–29%)
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)
Blood in urine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Hyvin usein (80–99%)
Cough	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Usein (30–79%)
Pulmonary cyst	Usein (30–79%)
Pulmonary pneumatocele	Usein (30–79%)
Desquamative interstitial pneumonitis	Joskus (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Joskus (5–29%)
Wet cough	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized abnormality of skin	Hyvin usein (80–99%)
Itching	Hyvin usein (80–99%)
Open skin sore	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hair	Usein (30–79%)
Papule	Usein (30–79%)
Paronychia	Usein (30–79%)
Poor fingernail formation	Usein (30–79%)
Skin vesicle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depleted blood volume	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Usein (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Dizziness	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Joskus (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Joskus (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Chest pain	Joskus (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgE concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STAT3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test