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특성
STAT3 연관 특성
signal transducer and activator of transcription 3
인간 표현형 온톨로지가 STAT3에 연결하는 특성은 172개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Reduced pancreatic beta cells | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the intestine | 자주 (30–79%) |
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Anorexia | 자주 (30–79%) |
| Celiac disease | 자주 (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa | 자주 (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | 자주 (30–79%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | 자주 (30–79%) |
| Poor swallowing | 자주 (30–79%) |
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
| Achalasia | 가끔 (5–29%) |
| Candida esophagitis | 가끔 (5–29%) |
| Constipation | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Duodenal ulcer | 가끔 (5–29%) |
| Esophageal diverticulum | 가끔 (5–29%) |
| Esophageal food impaction | 가끔 (5–29%) |
| Esophagus ulcer | 가끔 (5–29%) |
| Feeling full quickly when eating | 가끔 (5–29%) |
| Increased hepatic echogenicity | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal perforation | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | 가끔 (5–29%) |
| Nausea | 가끔 (5–29%) |
| Painful swallowing | 가끔 (5–29%) |
| Stomach ulcer | 가끔 (5–29%) |
| Underdeveloped pancreas | 가끔 (5–29%) |
| Colonic diverticula | 드물게 (1–4%) |
| Esophageal furrows | 드물게 (1–4%) |
| Rectum protrudes through anus | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Autoimmune neutropenia | 자주 (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | 자주 (30–79%) |
| Bleeding gums | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Blood spots | 자주 (30–79%) |
| Bloody nose | 자주 (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | 자주 (30–79%) |
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | 자주 (30–79%) |
| Ecchymosis | 자주 (30–79%) |
| High blood eosinophil count | 자주 (30–79%) |
| Low blood cell count | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 자주 (30–79%) |
| Low platelet count | 자주 (30–79%) |
| Petechiae | 자주 (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | 가끔 (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
| Elevated white blood count | 가끔 (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | 가끔 (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | 가끔 (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide nose | 항상 |
| Abnormal dentition | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the face | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Chronic oral thrush | 자주 (30–79%) |
| Cleft palate | 자주 (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | 자주 (30–79%) |
| Delayed loss of baby teeth | 자주 (30–79%) |
| Dentinogenesis imperfecta | 자주 (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | 자주 (30–79%) |
| Facial asymmetry | 자주 (30–79%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | 자주 (30–79%) |
| High palate | 자주 (30–79%) |
| Inflamed gums | 자주 (30–79%) |
| Prominent forehead | 자주 (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | 자주 (30–79%) |
| Recurrent colds | 자주 (30–79%) |
| Wide nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Deformity of the skull | 가끔 (5–29%) |
| Gum enlargement | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | 가끔 (5–29%) |
| Coarse facial features | 기록되지 않음 |
| Frontal bossing | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eczema | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent infections | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | 매우 자주 (80–99%) |
| Skin abscess | 매우 자주 (80–99%) |
| Skin rash | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic infection | 자주 (30–79%) |
| Opportunistic infection | 자주 (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | 자주 (30–79%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | 자주 (30–79%) |
| Bone infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent chest infections | 가끔 (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | 기록되지 않음 |
| Autoimmunity | 기록되지 않음 |
| Recurrent fungal infections | 기록되지 않음 |
| Recurrent sinus and lung infections | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | 자주 (30–79%) |
| Global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| Grand mal seizures | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Motor delay | 자주 (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | 자주 (30–79%) |
| Addictive alcohol use | 가끔 (5–29%) |
| Apraxia | 가끔 (5–29%) |
| Ataxia | 가끔 (5–29%) |
| Chiari type I malformation | 가끔 (5–29%) |
| Coma | 가끔 (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | 가끔 (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | 자주 (30–79%) |
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | 자주 (30–79%) |
| Muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Osteopenia | 자주 (30–79%) |
| Osteoporosis | 자주 (30–79%) |
| Recurrent fractures | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | 가끔 (5–29%) |
| Bone pain | 가끔 (5–29%) |
| Low muscle tone | 가끔 (5–29%) |
| Polyarticular arthritis | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dehydration | 매우 자주 (80–99%) |
| Glucose in urine | 매우 자주 (80–99%) |
| High blood sugar | 매우 자주 (80–99%) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | 매우 자주 (80–99%) |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| High urine albumin levels | 자주 (30–79%) |
| Ketonuria | 자주 (30–79%) |
| Pleural empyema | 가끔 (5–29%) |
| Type 1 diabetes | 가끔 (5–29%) |
| Blood in urine | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | 매우 자주 (80–99%) |
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary cyst | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | 자주 (30–79%) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | 가끔 (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | 가끔 (5–29%) |
| Wet cough | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Itching | 매우 자주 (80–99%) |
| Open skin sore | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the hair | 자주 (30–79%) |
| Papule | 자주 (30–79%) |
| Paronychia | 자주 (30–79%) |
| Poor fingernail formation | 자주 (30–79%) |
| Skin vesicle | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Depleted blood volume | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the heart | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
| Aneurysm | 가끔 (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Deeply set eye | 자주 (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | 자주 (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | 자주 (30–79%) |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
| Short stature | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | 자주 (30–79%) |
| Dizziness | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | 드물게 (1–4%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
| Chest pain | 가끔 (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | 드물게 (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed puberty | 가끔 (5–29%) |
| Underactive thyroid | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STAT3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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