Cechy

Cechy powiązane z STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology łączy z STAT3 172 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Reduced pancreatic beta cells	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the intestine	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Celiac disease	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Często (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Achalasia	Czasami (5–29%)
Candida esophagitis	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Duodenal ulcer	Czasami (5–29%)
Esophageal diverticulum	Czasami (5–29%)
Esophageal food impaction	Czasami (5–29%)
Esophagus ulcer	Czasami (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Czasami (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Czasami (5–29%)
Intestinal perforation	Czasami (5–29%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Painful swallowing	Czasami (5–29%)
Stomach ulcer	Czasami (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Czasami (5–29%)
Colonic diverticula	Rzadko (1–4%)
Esophageal furrows	Rzadko (1–4%)
Rectum protrudes through anus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune hemolytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Autoimmune neutropenia	Często (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Często (30–79%)
Bleeding gums	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Blood spots	Często (30–79%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Często (30–79%)
Ecchymosis	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Petechiae	Często (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Czasami (5–29%)
Elevated white blood count	Czasami (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Czasami (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Oral cavity bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wide nose	Zawsze
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Chronic oral thrush	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Często (30–79%)
Dentinogenesis imperfecta	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Inflamed gums	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Inflammation of the mouth	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Bardzo często (80–99%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Bardzo często (80–99%)
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)
Recurrent pneumonia	Bardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Skin abscess	Bardzo często (80–99%)
Skin rash	Bardzo często (80–99%)
Chronic infection	Często (30–79%)
Opportunistic infection	Często (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Często (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Często (30–79%)
Bone infection	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano
Autoimmunity	Nie odnotowano
Recurrent fungal infections	Nie odnotowano
Recurrent sinus and lung infections	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Recurrent fractures	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Bacterial infection of skin	Czasami (5–29%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Polyarticular arthritis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dehydration	Bardzo często (80–99%)
Glucose in urine	Bardzo często (80–99%)
High blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
Fever	Często (30–79%)
High urine albumin levels	Często (30–79%)
Ketonuria	Często (30–79%)
Pleural empyema	Czasami (5–29%)
Type 1 diabetes	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Bardzo często (80–99%)
Cough	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Często (30–79%)
Pulmonary cyst	Często (30–79%)
Pulmonary pneumatocele	Często (30–79%)
Desquamative interstitial pneumonitis	Czasami (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Czasami (5–29%)
Wet cough	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Generalized abnormality of skin	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Papule	Często (30–79%)
Paronychia	Często (30–79%)
Poor fingernail formation	Często (30–79%)
Skin vesicle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Depleted blood volume	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Często (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Dizziness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Czasami (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Czasami (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Chest pain	Czasami (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgE concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STAT3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test