Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMAD2

SMAD family member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 121,7 kb
Valk
467 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MADR2, JV18-1
Varasemad tähised
MADH2
MANE Select transkript
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Loeys-Dietzi sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane geneetiline sidekoehaigus, mida iseloomustab lai valik näo-koljulisi, veresoonkonna ja luustiku ilminguid; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Loeys-Dietzi sündroomAutosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik sidekoe haigus, mida iseloomustab lai valik koljunäo-, veresoonte- ja luustikumuutusi; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMAD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SMAD2. SMAD2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 18, vahemikus 47 369 808 kuni 48 369 807.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, pöördne ahelSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, pöördne ahelZBTB7CSMAD2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 alustEkson 10: 47 845 340–47 845 484, 145 alustEkson 9: 47 845 663–47 845 800, 138 alustEkson 8: 47 848 475–47 848 687, 213 alustEkson 7: 47 851 274–47 851 327, 54 alustEkson 6: 47 865 059–47 865 133, 75 alustEkson 5: 47 868 323–47 868 457, 135 alustEkson 4: 47 869 243–47 869 436, 194 alustEkson 3: 47 870 475–47 870 564, 90 alustEkson 2: 47 896 521–47 896 809, 289 alustEkson 1: 47 930 361–47 930 659, 299 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 34,6 kb kogupikkusega 121,7 kb; neist 1404 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMAD2

14

kohad geenis SMAD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMAD2 121,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (34,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD2 geen: SMAD family member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2 geen: SMAD family member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smad2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test