Característica
Thoracic aortic aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the thoracic aorta.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Thoracic aortic aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test9 genes associados a Thoracic aortic aneurysm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thoracic aortic aneurysm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sempre | Em 2 doenças |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas