Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 121,7 kb
Protein
467 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MADR2, JV18-1
Tidligere symboler
MADH2
MANE Select-transkript
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, kendetegnet ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer. Der er beskrevet fem genetiske undertyper, som danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, karakteriseret ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer, med fem beskrevne genetiske undertyper, der danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SMAD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved SMAD2. SMAD2 og 1 gen i nærheden på kromosom 18, fra 47.369.808 til 48.369.807.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47.808.957–47.930.659, omvendt-strengSMAD2ZBTB7C: 48.025.767–48.410.752, omvendt-strengZBTB7CDiagram af SMAD2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 47.808.957–47.841.950, 32.994 baserExon 10: 47.845.340–47.845.484, 145 baserExon 9: 47.845.663–47.845.800, 138 baserExon 8: 47.848.475–47.848.687, 213 baserExon 7: 47.851.274–47.851.327, 54 baserExon 6: 47.865.059–47.865.133, 75 baserExon 5: 47.868.323–47.868.457, 135 baserExon 4: 47.869.243–47.869.436, 194 baserExon 3: 47.870.475–47.870.564, 90 baserExon 2: 47.896.521–47.896.809, 289 baserExon 1: 47.930.361–47.930.659, 299 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 34,6 kb af genets 121,7 kb; 1.404 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMAD2

14

positioner i SMAD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 121,7 kb af SMAD2, inklusive introner, og ikke kun de 34,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD2-genet: SMAD family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2-genet: SMAD family member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smad2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test