Características

Características associadas a SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 198 características a SLC26A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hitchhiker thumb	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Fused finger bones	Muito frequente (80–99%)
Knock knees	Muito frequente (80–99%)
Limb undergrowth	Muito frequente (80–99%)
Short finger	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Acetabular dysplasia	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Coxa vara	Frequente (30–79%)
Dislocated kneecap	Frequente (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Double-layered patella	Frequente (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Equinovarus deformity	Frequente (30–79%)
Finger bends toward pinky	Frequente (30–79%)
Front half of foot turns inward	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Internally rotated hips	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short lower limbs	Frequente (30–79%)
Short thighbone	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Tibial torsion	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Frequente (30–79%)
Upper limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Wide digital bones	Frequente (30–79%)
Wide long bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of forearm bone	Por vezes (5–29%)
Acromicria	Por vezes (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Por vezes (5–29%)
Broad femoral neck	Por vezes (5–29%)
Broad foot	Por vezes (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Curving of inner forearm bone	Por vezes (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Flattened radial epiphyses	Por vezes (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Short neck of thighbone	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Skewfoot	Por vezes (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Por vezes (5–29%)
Flat acetabular roof	Não registado
Flat end part of innermost thighbone	Não registado
Hip contracture	Não registado
Limited elbow flexion	Não registado
Notched long bone in upper arm	Não registado
Short middle bone of finger	Não registado
Small head of thigh bone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased intervertebral space	Sempre
Abnormal collarbone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Increased bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Advanced bone age	Frequente (30–79%)
Bell-shaped thorax	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Flat end part of bone	Frequente (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Hip joint pain	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Premature osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Rounded neck	Frequente (30–79%)
Short ribs	Frequente (30–79%)
Small chest	Frequente (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Stiff ankle	Por vezes (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Não registado
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Não registado
Coronal cleft vertebrae	Não registado
Costal cartilage calcification	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Horizontal sacrum	Não registado
Irregular end part of long bone	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Lacunar halos around chondrocytes	Não registado
Short greater sciatic notch	Não registado
Short long bone	Não registado
Small wings of the pelvic girdle	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial midline hemangioma	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Narrow nose	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wide nasal base	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Abnormal earlobe	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Não registado
Hypertrophic auricular cartilage	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Frequente (30–79%)
Laryngeal stenosis	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Frequente (30–79%)
Obstructive lung disease	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Moderate short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Femoral hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Belly sticks out	Por vezes (5–29%)
Abdominal bloating	Não registado
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical spina bifida	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Acroparesthesia	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Visceral angiomatosis	Por vezes (5–29%)
Glabellar hemangioma	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
port-wine stain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC26A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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