Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 198 kjennetegn til SLC26A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hitchhiker thumb	Alltid
Abnormal shape of long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Fused finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Svært ofte (80–99 %)
Short finger	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Acetabular dysplasia	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Double-layered patella	Ofte (30–79 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Internally rotated hips	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short lower limbs	Ofte (30–79 %)
Short thighbone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Wide digital bones	Ofte (30–79 %)
Wide long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Acromicria	Noen ganger (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Noen ganger (5–29 %)
Broad femoral neck	Noen ganger (5–29 %)
Broad foot	Noen ganger (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Curving of inner forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Flattened radial epiphyses	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone of foot	Noen ganger (5–29 %)
Short neck of thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)
Skewfoot	Noen ganger (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Flat acetabular roof	Ikke registrert
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Hip contracture	Ikke registrert
Limited elbow flexion	Ikke registrert
Notched long bone in upper arm	Ikke registrert
Short middle bone of finger	Ikke registrert
Small head of thigh bone	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased intervertebral space	Alltid
Abnormal collarbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal enchondral ossification	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Svært ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Svært ofte (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Flattended end part of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Hip joint pain	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Rounded neck	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Small chest	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Stiff ankle	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registrert
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Ikke registrert
Coronal cleft vertebrae	Ikke registrert
Costal cartilage calcification	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Horizontal sacrum	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Lacunar halos around chondrocytes	Ikke registrert
Short greater sciatic notch	Ikke registrert
Short long bone	Ikke registrert
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Cystic hygroma	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Facial midline hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
High frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nose	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal base	Noen ganger (5–29 %)
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large earlobe	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Narrow ear canal	Noen ganger (5–29 %)
Cystic lesions of the pinnae	Ikke registrert
Hypertrophic auricular cartilage	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Svært ofte (80–99 %)
Laryngeal cartilage malformation	Ofte (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Tracheobronchomalacia	Ofte (30–79 %)
Obstructive lung disease	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Disproportionate short stature	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Femoral hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal bloating	Ikke registrert
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical spina bifida	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Acroparesthesia	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Visceral angiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Glabellar hemangioma	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
port-wine stain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC26A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test