Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 198 egenskaber til SLC26A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hitchhiker thumb	Altid
Abnormal shape of long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Fused finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Meget ofte (80–99 %)
Short finger	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Acetabular dysplasia	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Double-layered patella	Ofte (30–79 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Internally rotated hips	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short lower limbs	Ofte (30–79 %)
Short thighbone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Wide digital bones	Ofte (30–79 %)
Wide long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Acromicria	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nogle gange (5–29 %)
Broad femoral neck	Nogle gange (5–29 %)
Broad foot	Nogle gange (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Curving of inner forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Flattened radial epiphyses	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Short long bone of foot	Nogle gange (5–29 %)
Short neck of thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)
Skewfoot	Nogle gange (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Flat acetabular roof	Ikke registreret
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Hip contracture	Ikke registreret
Limited elbow flexion	Ikke registreret
Notched long bone in upper arm	Ikke registreret
Short middle bone of finger	Ikke registreret
Small head of thigh bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased intervertebral space	Altid
Abnormal collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal enchondral ossification	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Flattended end part of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Hip joint pain	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Rounded neck	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Small chest	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Stiff ankle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registreret
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Ikke registreret
Coronal cleft vertebrae	Ikke registreret
Costal cartilage calcification	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Horizontal sacrum	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Lacunar halos around chondrocytes	Ikke registreret
Short greater sciatic notch	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Cystic hygroma	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial midline hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nose	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal base	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Cystic lesions of the pinnae	Ikke registreret
Hypertrophic auricular cartilage	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Meget ofte (80–99 %)
Laryngeal cartilage malformation	Ofte (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Tracheobronchomalacia	Ofte (30–79 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Disproportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Femoral hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal bloating	Ikke registreret
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical spina bifida	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Acroparesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Visceral angiomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Glabellar hemangioma	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC26A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test