Özellikler

SLC26A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC26A2 ile ilişkili 198 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hitchhiker thumb	Her zaman
Abnormal shape of long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Attachment of thumb close to wrist	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Fused finger bones	Çok sık (%80–99)
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Limb undergrowth	Çok sık (%80–99)
Short finger	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Acetabular dysplasia	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Coxa vara	Sık (%30–79)
Dislocated kneecap	Sık (%30–79)
Disproportionately short upper portion of limb	Sık (%30–79)
Double-layered patella	Sık (%30–79)
Dumbbell-shaped thighbone	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Equinovarus deformity	Sık (%30–79)
Finger bends toward pinky	Sık (%30–79)
Front half of foot turns inward	Sık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Internally rotated hips	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Rhizomelic arm shortening	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short lower limbs	Sık (%30–79)
Short thighbone	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Tibial torsion	Sık (%30–79)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Sık (%30–79)
Upper limb undergrowth	Sık (%30–79)
Wide digital bones	Sık (%30–79)
Wide long bones of hand	Sık (%30–79)
Abnormal shape of hand	Bazen (%5–29)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of forearm bone	Bazen (%5–29)
Acromicria	Bazen (%5–29)
Bowing of outer large bone of the forearm	Bazen (%5–29)
Broad femoral neck	Bazen (%5–29)
Broad foot	Bazen (%5–29)
Broad wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Curving of inner forearm bone	Bazen (%5–29)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Flattened radial epiphyses	Bazen (%5–29)
Fusion of the long bones of the feet	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Short long bone of foot	Bazen (%5–29)
Short neck of thighbone	Bazen (%5–29)
Short thumb	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)
Skewfoot	Bazen (%5–29)
Ulnar deviation of the hand	Bazen (%5–29)
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Flat end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Hip contracture	Kaydedilmedi
Limited elbow flexion	Kaydedilmedi
Notched long bone in upper arm	Kaydedilmedi
Short middle bone of finger	Kaydedilmedi
Small head of thigh bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased intervertebral space	Her zaman
Abnormal collarbone	Çok sık (%80–99)
Abnormal enchondral ossification	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic cervical vertebrae	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Lethal skeletal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Multiple epiphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Advanced bone age	Sık (%30–79)
Bell-shaped thorax	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Flat end part of bone	Sık (%30–79)
Flattended end part of thigh bone	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Hip joint pain	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Joint contracture	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Premature osteoarthritis	Sık (%30–79)
Rounded neck	Sık (%30–79)
Short ribs	Sık (%30–79)
Small chest	Sık (%30–79)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Thoracolumbar kyphosis	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Stiff ankle	Bazen (%5–29)
Abnormal development of end part of bone	Kaydedilmedi
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Kaydedilmedi
Coronal cleft vertebrae	Kaydedilmedi
Costal cartilage calcification	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Horizontal sacrum	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Lacunar halos around chondrocytes	Kaydedilmedi
Short greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Small wings of the pelvic girdle	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Cystic hygroma	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial midline hemangioma	Bazen (%5–29)
High frontal hairline	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Narrow nose	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide nasal base	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large earlobe	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Abnormal earlobe	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Cystic lesions of the pinnae	Kaydedilmedi
Hypertrophic auricular cartilage	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Çok sık (%80–99)
Laryngeal cartilage malformation	Sık (%30–79)
Laryngeal stenosis	Sık (%30–79)
Poorly developed lungs	Sık (%30–79)
Tracheobronchomalacia	Sık (%30–79)
Obstructive lung disease	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Laryngotracheal stenosis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)
Neonatal short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Moderate short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Femoral hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Belly sticks out	Bazen (%5–29)
Abdominal bloating	Kaydedilmedi
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cervical spina bifida	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Acroparesthesia	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Visceral angiomatosis	Bazen (%5–29)
Glabellar hemangioma	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
port-wine stain	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalis	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC26A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al