Merkmale

Mit SLC26A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 26 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 198 Merkmale mit SLC26A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hitchhiker thumb	Immer
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Fused finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Short finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Acetabular dysplasia	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Coxa vara	Häufig (30–79 %)
Dislocated kneecap	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Double-layered patella	Häufig (30–79 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Equinovarus deformity	Häufig (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Internally rotated hips	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short lower limbs	Häufig (30–79 %)
Short thighbone	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Tibial torsion	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Häufig (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Wide digital bones	Häufig (30–79 %)
Wide long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Acromicria	Manchmal (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Manchmal (5–29 %)
Broad femoral neck	Manchmal (5–29 %)
Broad foot	Manchmal (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Curving of inner forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Flattened radial epiphyses	Manchmal (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Short neck of thighbone	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Skewfoot	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Manchmal (5–29 %)
Flat acetabular roof	Nicht erfasst
Flat end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Hip contracture	Nicht erfasst
Limited elbow flexion	Nicht erfasst
Notched long bone in upper arm	Nicht erfasst
Short middle bone of finger	Nicht erfasst
Small head of thigh bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased intervertebral space	Immer
Abnormal collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal enchondral ossification	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Flat end part of bone	Häufig (30–79 %)
Flattended end part of thigh bone	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Hip joint pain	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Rounded neck	Häufig (30–79 %)
Short ribs	Häufig (30–79 %)
Small chest	Häufig (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Stiff ankle	Manchmal (5–29 %)
Abnormal development of end part of bone	Nicht erfasst
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Nicht erfasst
Coronal cleft vertebrae	Nicht erfasst
Costal cartilage calcification	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Horizontal sacrum	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Lacunar halos around chondrocytes	Nicht erfasst
Short greater sciatic notch	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial midline hemangioma	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrow nose	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal base	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Abnormal earlobe	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Cystic lesions of the pinnae	Nicht erfasst
Hypertrophic auricular cartilage	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Laryngeal cartilage malformation	Häufig (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Tracheobronchomalacia	Häufig (30–79 %)
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Moderate short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Femoral hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical spina bifida	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Acroparesthesia	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Visceral angiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Glabellar hemangioma	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
port-wine stain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC26A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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