Rasgos

Rasgos asociados a SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 198 rasgos a SLC26A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hitchhiker thumb	Siempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Fused finger bones	Muy frecuente (80–99 %)
Knock knees	Muy frecuente (80–99 %)
Limb undergrowth	Muy frecuente (80–99 %)
Short finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Acetabular dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Club foot on both sides	Frecuente (30–79 %)
Coxa vara	Frecuente (30–79 %)
Dislocated kneecap	Frecuente (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Frecuente (30–79 %)
Double-layered patella	Frecuente (30–79 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Equinovarus deformity	Frecuente (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Frecuente (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Internally rotated hips	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Frecuente (30–79 %)
Short finger bones	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Short lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Short thighbone	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Tibial torsion	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Frecuente (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Wide digital bones	Frecuente (30–79 %)
Wide long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of hand	A veces (5–29 %)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of forearm bone	A veces (5–29 %)
Acromicria	A veces (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	A veces (5–29 %)
Broad femoral neck	A veces (5–29 %)
Broad foot	A veces (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Curving of inner forearm bone	A veces (5–29 %)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	A veces (5–29 %)
Elbow dislocation	A veces (5–29 %)
Flattened radial epiphyses	A veces (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Short long bone of foot	A veces (5–29 %)
Short neck of thighbone	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Short toe	A veces (5–29 %)
Skewfoot	A veces (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	A veces (5–29 %)
Flat acetabular roof	No registrado
Flat end part of innermost thighbone	No registrado
Hip contracture	No registrado
Limited elbow flexion	No registrado
Notched long bone in upper arm	No registrado
Short middle bone of finger	No registrado
Small head of thigh bone	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased intervertebral space	Siempre
Abnormal collarbone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal enchondral ossification	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Muy frecuente (80–99 %)
Increased bone mineral density	Muy frecuente (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow chest	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Advanced bone age	Frecuente (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Flat end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Flattended end part of thigh bone	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Hip joint pain	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Frecuente (30–79 %)
Rounded neck	Frecuente (30–79 %)
Short ribs	Frecuente (30–79 %)
Small chest	Frecuente (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Stiff ankle	A veces (5–29 %)
Abnormal development of end part of bone	No registrado
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado
Absent or minimally ossified vertebral bodies	No registrado
Coronal cleft vertebrae	No registrado
Costal cartilage calcification	No registrado
Flattened vertebrae	No registrado
Horizontal sacrum	No registrado
Irregular end part of long bone	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Lacunar halos around chondrocytes	No registrado
Short greater sciatic notch	No registrado
Short long bone	No registrado
Small wings of the pelvic girdle	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Flat face	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Midface retrusion	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Cystic hygroma	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial midline hemangioma	A veces (5–29 %)
High frontal hairline	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Narrow nose	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Wide nasal base	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large earlobe	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Abnormal earlobe	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)
Cystic lesions of the pinnae	No registrado
Hypertrophic auricular cartilage	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Laryngeal cartilage malformation	Frecuente (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	Frecuente (30–79 %)
Tracheobronchomalacia	Frecuente (30–79 %)
Obstructive lung disease	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Disproportionate short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Moderate short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Femoral hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Belly sticks out	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	No registrado
Inguinal hernia	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cervical spina bifida	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Acroparesthesia	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Visceral angiomatosis	A veces (5–29 %)
Glabellar hemangioma	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)
port-wine stain	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydrops fetalis	Muy frecuente (80–99 %)
Fluid retention	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC26A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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