특성

SLC26A2 연관 특성

solute carrier family 26 member 2

인간 표현형 온톨로지가 SLC26A2에 연결하는 특성은 198개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Hitchhiker thumb	항상
Abnormal shape of long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Fused finger bones	매우 자주 (80–99%)
Knock knees	매우 자주 (80–99%)
Limb undergrowth	매우 자주 (80–99%)
Short finger	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Acetabular dysplasia	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Club foot on both sides	자주 (30–79%)
Coxa vara	자주 (30–79%)
Dislocated kneecap	자주 (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	자주 (30–79%)
Double-layered patella	자주 (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Equinovarus deformity	자주 (30–79%)
Finger bends toward pinky	자주 (30–79%)
Front half of foot turns inward	자주 (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Internally rotated hips	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Short lower limbs	자주 (30–79%)
Short thighbone	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Tibial torsion	자주 (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	자주 (30–79%)
Upper limb undergrowth	자주 (30–79%)
Wide digital bones	자주 (30–79%)
Wide long bones of hand	자주 (30–79%)
Abnormal shape of hand	가끔 (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of forearm bone	가끔 (5–29%)
Acromicria	가끔 (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	가끔 (5–29%)
Broad femoral neck	가끔 (5–29%)
Broad foot	가끔 (5–29%)
Broad wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Curving of inner forearm bone	가끔 (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	가끔 (5–29%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Flattened radial epiphyses	가끔 (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Short long bone of foot	가끔 (5–29%)
Short neck of thighbone	가끔 (5–29%)
Short thumb	가끔 (5–29%)
Short toe	가끔 (5–29%)
Skewfoot	가끔 (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	가끔 (5–29%)
Flat acetabular roof	기록되지 않음
Flat end part of innermost thighbone	기록되지 않음
Hip contracture	기록되지 않음
Limited elbow flexion	기록되지 않음
Notched long bone in upper arm	기록되지 않음
Short middle bone of finger	기록되지 않음
Small head of thigh bone	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Increased intervertebral space	항상
Abnormal collarbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	매우 자주 (80–99%)
Increased bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Advanced bone age	자주 (30–79%)
Bell-shaped thorax	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Flat end part of bone	자주 (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Hip joint pain	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Joint contracture	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Premature osteoarthritis	자주 (30–79%)
Rounded neck	자주 (30–79%)
Short ribs	자주 (30–79%)
Small chest	자주 (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Stiff ankle	가끔 (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	기록되지 않음
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Absent or minimally ossified vertebral bodies	기록되지 않음
Coronal cleft vertebrae	기록되지 않음
Costal cartilage calcification	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Horizontal sacrum	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Lacunar halos around chondrocytes	기록되지 않음
Short greater sciatic notch	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Small wings of the pelvic girdle	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Cystic hygroma	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Facial midline hemangioma	가끔 (5–29%)
High frontal hairline	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Narrow nose	가끔 (5–29%)
Right and left cleft palate	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Wide nasal base	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Large earlobe	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Abnormal earlobe	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped ears	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	기록되지 않음
Hypertrophic auricular cartilage	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Absent/small lungs	매우 자주 (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	자주 (30–79%)
Laryngeal stenosis	자주 (30–79%)
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)
Tracheobronchomalacia	자주 (30–79%)
Obstructive lung disease	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상
Small for gestational age	항상
Disproportionate short stature	매우 자주 (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Moderate short stature	자주 (30–79%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Femoral hernia	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Belly sticks out	가끔 (5–29%)
Abdominal bloating	기록되지 않음
Inguinal hernia	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cervical spina bifida	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)
Acroparesthesia	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Visceral angiomatosis	가끔 (5–29%)
Glabellar hemangioma	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Hyperelastic skin	가끔 (5–29%)
port-wine stain	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Hydrops fetalis	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC26A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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