Rysy

Rysy spojené s SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC26A2 198 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hitchhiker thumb	Vždy
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Fused finger bones	Velmi často (80–99 %)
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Limb undergrowth	Velmi často (80–99 %)
Short finger	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Acetabular dysplasia	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Coxa vara	Často (30–79 %)
Dislocated kneecap	Často (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Často (30–79 %)
Double-layered patella	Často (30–79 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Equinovarus deformity	Často (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Často (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Internally rotated hips	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short lower limbs	Často (30–79 %)
Short thighbone	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Tibial torsion	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Často (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Často (30–79 %)
Wide digital bones	Často (30–79 %)
Wide long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of forearm bone	Někdy (5–29 %)
Acromicria	Někdy (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Někdy (5–29 %)
Broad femoral neck	Někdy (5–29 %)
Broad foot	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Curving of inner forearm bone	Někdy (5–29 %)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Flattened radial epiphyses	Někdy (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Short long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Short neck of thighbone	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)
Skewfoot	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Někdy (5–29 %)
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno
Flat end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Hip contracture	Nezaznamenáno
Limited elbow flexion	Nezaznamenáno
Notched long bone in upper arm	Nezaznamenáno
Short middle bone of finger	Nezaznamenáno
Small head of thigh bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased intervertebral space	Vždy
Abnormal collarbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal enchondral ossification	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Advanced bone age	Často (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Flat end part of bone	Často (30–79 %)
Flattended end part of thigh bone	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Hip joint pain	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Joint contracture	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Často (30–79 %)
Rounded neck	Často (30–79 %)
Short ribs	Často (30–79 %)
Small chest	Často (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Stiff ankle	Někdy (5–29 %)
Abnormal development of end part of bone	Nezaznamenáno
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Nezaznamenáno
Coronal cleft vertebrae	Nezaznamenáno
Costal cartilage calcification	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Horizontal sacrum	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Lacunar halos around chondrocytes	Nezaznamenáno
Short greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial midline hemangioma	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Narrow nose	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide nasal base	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large earlobe	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Abnormal earlobe	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Cystic lesions of the pinnae	Nezaznamenáno
Hypertrophic auricular cartilage	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Laryngeal cartilage malformation	Často (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Často (30–79 %)
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)
Tracheobronchomalacia	Často (30–79 %)
Obstructive lung disease	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Moderate short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Femoral hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Belly sticks out	Někdy (5–29 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical spina bifida	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Acroparesthesia	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Visceral angiomatosis	Někdy (5–29 %)
Glabellar hemangioma	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
port-wine stain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC26A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test