Ominaisuudet

Geeniin SLC26A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC26A2-geeniin 198 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hitchhiker thumb	Aina
Abnormal shape of long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Fused finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Limb undergrowth	Hyvin usein (80–99%)
Short finger	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Acetabular dysplasia	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Club foot on both sides	Usein (30–79%)
Coxa vara	Usein (30–79%)
Dislocated kneecap	Usein (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Usein (30–79%)
Double-layered patella	Usein (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Equinovarus deformity	Usein (30–79%)
Finger bends toward pinky	Usein (30–79%)
Front half of foot turns inward	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Internally rotated hips	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Usein (30–79%)
Short finger bones	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Short lower limbs	Usein (30–79%)
Short thighbone	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Tibial torsion	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Usein (30–79%)
Upper limb undergrowth	Usein (30–79%)
Wide digital bones	Usein (30–79%)
Wide long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormal shape of hand	Joskus (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of forearm bone	Joskus (5–29%)
Acromicria	Joskus (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Joskus (5–29%)
Broad femoral neck	Joskus (5–29%)
Broad foot	Joskus (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Curving of inner forearm bone	Joskus (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Flattened radial epiphyses	Joskus (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Short long bone of foot	Joskus (5–29%)
Short neck of thighbone	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Short toe	Joskus (5–29%)
Skewfoot	Joskus (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Joskus (5–29%)
Flat acetabular roof	Ei kirjattu
Flat end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Hip contracture	Ei kirjattu
Limited elbow flexion	Ei kirjattu
Notched long bone in upper arm	Ei kirjattu
Short middle bone of finger	Ei kirjattu
Small head of thigh bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased intervertebral space	Aina
Abnormal collarbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Hyvin usein (80–99%)
Increased bone mineral density	Hyvin usein (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Advanced bone age	Usein (30–79%)
Bell-shaped thorax	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Flat end part of bone	Usein (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Hip joint pain	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Joint contracture	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Limitation of joint mobility	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Premature osteoarthritis	Usein (30–79%)
Rounded neck	Usein (30–79%)
Short ribs	Usein (30–79%)
Small chest	Usein (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Stiff ankle	Joskus (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Ei kirjattu
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Ei kirjattu
Coronal cleft vertebrae	Ei kirjattu
Costal cartilage calcification	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Horizontal sacrum	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Lacunar halos around chondrocytes	Ei kirjattu
Short greater sciatic notch	Ei kirjattu
Short long bone	Ei kirjattu
Small wings of the pelvic girdle	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Short chin	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Cystic hygroma	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Facial midline hemangioma	Joskus (5–29%)
High frontal hairline	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Narrow nose	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Wide nasal base	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large earlobe	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Abnormal earlobe	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Narrow ear canal	Joskus (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Ei kirjattu
Hypertrophic auricular cartilage	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Hyvin usein (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Usein (30–79%)
Laryngeal stenosis	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Usein (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Usein (30–79%)
Obstructive lung disease	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina
Small for gestational age	Aina
Disproportionate short stature	Hyvin usein (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Moderate short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Femoral hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Belly sticks out	Joskus (5–29%)
Abdominal bloating	Ei kirjattu
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cervical spina bifida	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Acroparesthesia	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Visceral angiomatosis	Joskus (5–29%)
Glabellar hemangioma	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
port-wine stain	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalis	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC26A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test