Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 198 χαρακτηριστικά με το SLC26A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hitchhiker thumb	Πάντα
Abnormal shape of long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb undergrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Short finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Acetabular dysplasia	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Club foot on both sides	Συχνά (30–79%)
Coxa vara	Συχνά (30–79%)
Dislocated kneecap	Συχνά (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Συχνά (30–79%)
Double-layered patella	Συχνά (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Equinovarus deformity	Συχνά (30–79%)
Finger bends toward pinky	Συχνά (30–79%)
Front half of foot turns inward	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Internally rotated hips	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Short lower limbs	Συχνά (30–79%)
Short thighbone	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Tibial torsion	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Συχνά (30–79%)
Upper limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Wide digital bones	Συχνά (30–79%)
Wide long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Acromicria	Μερικές φορές (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Μερικές φορές (5–29%)
Broad femoral neck	Μερικές φορές (5–29%)
Broad foot	Μερικές φορές (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Curving of inner forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Flattened radial epiphyses	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Short long bone of foot	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck of thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Short thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe	Μερικές φορές (5–29%)
Skewfoot	Μερικές φορές (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Μερικές φορές (5–29%)
Flat acetabular roof	Δεν έχει καταγραφεί
Flat end part of innermost thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Hip contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow flexion	Δεν έχει καταγραφεί
Notched long bone in upper arm	Δεν έχει καταγραφεί
Short middle bone of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Small head of thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased intervertebral space	Πάντα
Abnormal collarbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased bone mineral density	Πολύ συχνά (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Advanced bone age	Συχνά (30–79%)
Bell-shaped thorax	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Flat end part of bone	Συχνά (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Hip joint pain	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Joint contracture	Συχνά (30–79%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Limitation of joint mobility	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Συχνά (30–79%)
Premature osteoarthritis	Συχνά (30–79%)
Rounded neck	Συχνά (30–79%)
Short ribs	Συχνά (30–79%)
Small chest	Συχνά (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Stiff ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Δεν έχει καταγραφεί
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Coronal cleft vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Costal cartilage calcification	Δεν έχει καταγραφεί
Flattened vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Horizontal sacrum	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular end part of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Lacunar halos around chondrocytes	Δεν έχει καταγραφεί
Short greater sciatic notch	Δεν έχει καταγραφεί
Short long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Small wings of the pelvic girdle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Midface retrusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Short chin	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic hygroma	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Facial midline hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)
High frontal hairline	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nose	Μερικές φορές (5–29%)
Right and left cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal base	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large earlobe	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Overfolded ears	Συχνά (30–79%)
Abnormal earlobe	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow ear canal	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Δεν έχει καταγραφεί
Hypertrophic auricular cartilage	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Συχνά (30–79%)
Laryngeal stenosis	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Συχνά (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Συχνά (30–79%)
Obstructive lung disease	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Disproportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Moderate short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Femoral hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Belly sticks out	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal bloating	Δεν έχει καταγραφεί
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cervical spina bifida	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Acroparesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Pressure on spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Visceral angiomatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Glabellar hemangioma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperelastic skin	Μερικές φορές (5–29%)
port-wine stain	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydrops fetalis	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC26A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας