Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 198 kenmerken aan SLC26A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hitchhiker thumb	Altijd
Abnormal shape of long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Fused finger bones	Heel vaak (80–99%)
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Limb undergrowth	Heel vaak (80–99%)
Short finger	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Acetabular dysplasia	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Club foot on both sides	Vaak (30–79%)
Coxa vara	Vaak (30–79%)
Dislocated kneecap	Vaak (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Vaak (30–79%)
Double-layered patella	Vaak (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Vaak (30–79%)
Elbow flexion contracture	Vaak (30–79%)
Equinovarus deformity	Vaak (30–79%)
Finger bends toward pinky	Vaak (30–79%)
Front half of foot turns inward	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Internally rotated hips	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Vaak (30–79%)
Short finger bones	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Short lower limbs	Vaak (30–79%)
Short thighbone	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Tibial torsion	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Vaak (30–79%)
Upper limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Wide digital bones	Vaak (30–79%)
Wide long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of hand	Soms (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of forearm bone	Soms (5–29%)
Acromicria	Soms (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Soms (5–29%)
Broad femoral neck	Soms (5–29%)
Broad foot	Soms (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Curving of inner forearm bone	Soms (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Soms (5–29%)
Elbow dislocation	Soms (5–29%)
Flattened radial epiphyses	Soms (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Short long bone of foot	Soms (5–29%)
Short neck of thighbone	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)
Short toe	Soms (5–29%)
Skewfoot	Soms (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Soms (5–29%)
Flat acetabular roof	Niet vastgelegd
Flat end part of innermost thighbone	Niet vastgelegd
Hip contracture	Niet vastgelegd
Limited elbow flexion	Niet vastgelegd
Notched long bone in upper arm	Niet vastgelegd
Short middle bone of finger	Niet vastgelegd
Small head of thigh bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased intervertebral space	Altijd
Abnormal collarbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Increased bone mineral density	Heel vaak (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Advanced bone age	Vaak (30–79%)
Bell-shaped thorax	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Flat end part of bone	Vaak (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Hip joint pain	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Joint contracture	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Limitation of joint mobility	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Vaak (30–79%)
Premature osteoarthritis	Vaak (30–79%)
Rounded neck	Vaak (30–79%)
Short ribs	Vaak (30–79%)
Small chest	Vaak (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Stiff ankle	Soms (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Niet vastgelegd
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Niet vastgelegd
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Niet vastgelegd
Coronal cleft vertebrae	Niet vastgelegd
Costal cartilage calcification	Niet vastgelegd
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Horizontal sacrum	Niet vastgelegd
Irregular end part of long bone	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Lacunar halos around chondrocytes	Niet vastgelegd
Short greater sciatic notch	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Small wings of the pelvic girdle	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Short chin	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Soms (5–29%)
Cystic hygroma	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Facial midline hemangioma	Soms (5–29%)
High frontal hairline	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Narrow nose	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Wide nasal base	Soms (5–29%)
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large earlobe	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Abnormal earlobe	Soms (5–29%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Narrow ear canal	Soms (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Niet vastgelegd
Hypertrophic auricular cartilage	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Heel vaak (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Vaak (30–79%)
Laryngeal stenosis	Vaak (30–79%)
Poorly developed lungs	Vaak (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Vaak (30–79%)
Obstructive lung disease	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Disproportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Moderate short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Femoral hernia	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Belly sticks out	Soms (5–29%)
Abdominal bloating	Niet vastgelegd
Inguinal hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cervical spina bifida	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Acroparesthesia	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Visceral angiomatosis	Soms (5–29%)
Glabellar hemangioma	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperelastic skin	Soms (5–29%)
port-wine stain	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydrops fetalis	Heel vaak (80–99%)
Fluid retention	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC26A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen