Tratti

Tratti collegati a SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 198 tratti a SLC26A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hitchhiker thumb	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Fused finger bones	Molto spesso (80–99%)
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Limb undergrowth	Molto spesso (80–99%)
Short finger	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Acetabular dysplasia	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)
Coxa vara	Spesso (30–79%)
Dislocated kneecap	Spesso (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Double-layered patella	Spesso (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Equinovarus deformity	Spesso (30–79%)
Finger bends toward pinky	Spesso (30–79%)
Front half of foot turns inward	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Internally rotated hips	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short lower limbs	Spesso (30–79%)
Short thighbone	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Tibial torsion	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Spesso (30–79%)
Upper limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Wide digital bones	Spesso (30–79%)
Wide long bones of hand	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of hand	A volte (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of forearm bone	A volte (5–29%)
Acromicria	A volte (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	A volte (5–29%)
Broad femoral neck	A volte (5–29%)
Broad foot	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Curving of inner forearm bone	A volte (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Flattened radial epiphyses	A volte (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Short long bone of foot	A volte (5–29%)
Short neck of thighbone	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)
Skewfoot	A volte (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	A volte (5–29%)
Flat acetabular roof	Non registrato
Flat end part of innermost thighbone	Non registrato
Hip contracture	Non registrato
Limited elbow flexion	Non registrato
Notched long bone in upper arm	Non registrato
Short middle bone of finger	Non registrato
Small head of thigh bone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased intervertebral space	Sempre
Abnormal collarbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Increased bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Advanced bone age	Spesso (30–79%)
Bell-shaped thorax	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Flat end part of bone	Spesso (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Hip joint pain	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Premature osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Rounded neck	Spesso (30–79%)
Short ribs	Spesso (30–79%)
Small chest	Spesso (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Stiff ankle	A volte (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Non registrato
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Non registrato
Coronal cleft vertebrae	Non registrato
Costal cartilage calcification	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Horizontal sacrum	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Lacunar halos around chondrocytes	Non registrato
Short greater sciatic notch	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Small wings of the pelvic girdle	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Cystic hygroma	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial midline hemangioma	A volte (5–29%)
High frontal hairline	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Narrow nose	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide nasal base	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Abnormal earlobe	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Non registrato
Hypertrophic auricular cartilage	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Molto spesso (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Spesso (30–79%)
Laryngeal stenosis	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Spesso (30–79%)
Obstructive lung disease	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Moderate short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Femoral hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Belly sticks out	A volte (5–29%)
Abdominal bloating	Non registrato
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical spina bifida	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Acroparesthesia	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Visceral angiomatosis	A volte (5–29%)
Glabellar hemangioma	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
port-wine stain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC26A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test