Cechy

Cechy powiązane z SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC26A2 198 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SLC26A2

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hitchhiker thumb	Zawsze
Abnormal shape of long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Fused finger bones	Bardzo często (80–99%)
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Limb undergrowth	Bardzo często (80–99%)
Short finger	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Acetabular dysplasia	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Club foot on both sides	Często (30–79%)
Coxa vara	Często (30–79%)
Dislocated kneecap	Często (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Często (30–79%)
Double-layered patella	Często (30–79%)
Dumbbell-shaped thighbone	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Equinovarus deformity	Często (30–79%)
Finger bends toward pinky	Często (30–79%)
Front half of foot turns inward	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Internally rotated hips	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short lower limbs	Często (30–79%)
Short thighbone	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Tibial torsion	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Często (30–79%)
Upper limb undergrowth	Często (30–79%)
Wide digital bones	Często (30–79%)
Wide long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormal shape of hand	Czasami (5–29%)
Abnormal ulnar epiphysis morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of forearm bone	Czasami (5–29%)
Acromicria	Czasami (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Czasami (5–29%)
Broad femoral neck	Czasami (5–29%)
Broad foot	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Curving of inner forearm bone	Czasami (5–29%)
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Flattened radial epiphyses	Czasami (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Short long bone of foot	Czasami (5–29%)
Short neck of thighbone	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)
Skewfoot	Czasami (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Czasami (5–29%)
Flat acetabular roof	Nie odnotowano
Flat end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Hip contracture	Nie odnotowano
Limited elbow flexion	Nie odnotowano
Notched long bone in upper arm	Nie odnotowano
Short middle bone of finger	Nie odnotowano
Small head of thigh bone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased intervertebral space	Zawsze
Abnormal collarbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal enchondral ossification	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Bardzo często (80–99%)
Increased bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Advanced bone age	Często (30–79%)
Bell-shaped thorax	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Flat end part of bone	Często (30–79%)
Flattended end part of thigh bone	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Hip joint pain	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Joint contracture	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Premature osteoarthritis	Często (30–79%)
Rounded neck	Często (30–79%)
Short ribs	Często (30–79%)
Small chest	Często (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Stiff ankle	Czasami (5–29%)
Abnormal development of end part of bone	Nie odnotowano
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Nie odnotowano
Coronal cleft vertebrae	Nie odnotowano
Costal cartilage calcification	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Horizontal sacrum	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Lacunar halos around chondrocytes	Nie odnotowano
Short greater sciatic notch	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Small wings of the pelvic girdle	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Cystic hygroma	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial midline hemangioma	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Narrow nose	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide nasal base	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Abnormal earlobe	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Cystic lesions of the pinnae	Nie odnotowano
Hypertrophic auricular cartilage	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Bardzo często (80–99%)
Laryngeal cartilage malformation	Często (30–79%)
Laryngeal stenosis	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Tracheobronchomalacia	Często (30–79%)
Obstructive lung disease	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Moderate short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Femoral hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Belly sticks out	Czasami (5–29%)
Abdominal bloating	Nie odnotowano
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cervical spina bifida	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Acroparesthesia	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Visceral angiomatosis	Czasami (5–29%)
Glabellar hemangioma	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
port-wine stain	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hydrops fetalis	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC26A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test