Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 70,3 kb
Valk
806 aminohapet
Tuntud ka kui
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select transkript
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas PLA2G6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub PLA2G6. PLA2G6 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 22, vahemikus 37 646 663 kuni 38 646 662.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, otsene ahel: 37 639 693–37 666 932, otsene ahelPDXP: 37 658 715–37 666 934, otsene ahelPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, otsene ahelLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, otsene ahelNOL12: 37 686 414–37 726 503, otsene ahelTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, otsene ahelTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, otsene ahelH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, otsene ahelGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, otsene ahelGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, pöördne ahelANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, otsene ahelEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, otsene ahelMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, pöördne ahelC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, otsene ahelPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, pöördne ahelSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, otsene ahelPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, pöördne ahelSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, pöördne ahelBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, pöördne ahelPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, otsene ahelMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, pöördne ahelTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, pöördne ahelCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, pöördne ahelTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, pöördne ahelKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, otsene ahelKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, pöördne ahelDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, pöördne ahelDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, pöördne ahelFAM227APLA2G6 skeem: 17 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 38 111 495–38 112 305, 811 alustEkson 16: 38 112 504–38 112 577, 74 alustEkson 15: 38 113 487–38 113 654, 168 alustEkson 14: 38 115 527–38 115 681, 155 alustEkson 13: 38 116 075–38 116 211, 137 alustEkson 12: 38 120 759–38 120 909, 151 alustEkson 11: 38 123 095–38 123 258, 164 alustEkson 10: 38 126 371–38 126 449, 79 alustEkson 9: 38 128 269–38 128 430, 162 alustEkson 8: 38 129 454–38 129 562, 109 alustEkson 7: 38 132 831–38 133 013, 183 alustEkson 6: 38 134 988–38 135 084, 97 alustEkson 5: 38 139 982–38 140 169, 188 alustEkson 4: 38 143 105–38 143 288, 184 alustEkson 3: 38 145 438–38 145 653, 216 alustEkson 2: 38 169 218–38 169 471, 254 alustEkson 1: 38 181 664–38 181 830, 167 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 70,3 kb; neist 2421 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PLA2G6

168

PLA2G6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PLA2G6 geeni 70,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PLA2G6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLA2G6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 71 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLA2G6 geen: phospholipase A2 group VI. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6 geen: phospholipase A2 group VI [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pla2g6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test