Gen
PLA2G6
phospholipase A2 group VI
- HGNC 9039(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184381(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8398(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q13.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 70,3 kb
- Protein
- 806 aminosyrer
- Også kendt som
- iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000332509.8NM_003560.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLA2G6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)
- Neurodegeneration med hjernejernophobning
En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.
Parkinsons sygdom
En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa
Sådan er PLA2G6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 70,3 kb; 2.421 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLA2G6
168
positioner i PLA2G6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 70,3 kb af PLA2G6, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PLA2G6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLA2G6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Gliosis
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Parkinsonism
Vis 71 træk mere
- Slow movements
- Tremor
- Decreased nerve conduction velocity
- Loss of developmental milestones
- Psychomotor deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Axial dystonia
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Cerebellar gliosis
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Diffuse axonal swelling
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Eyelid myoclonus
- Focal dystonia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Pill-rolling tremor
- Poor social interactions
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Reading disability
- Resting tremor
- Unsteady walk
- Upper limb postural tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Delusions
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Jerking
- More active than typical
- Paranoia
- Short attention span
- Choking episodes
- Vegetative state
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Chorea
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Ongoing loss of nerve cells
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLA2G6-genet: phospholipase A2 group VI. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pla2g6
Dante Labs. PLA2G6-genet: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pla2g6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger