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Gene

DDX17

DEAD-box helicase 17

Resumo

Localização citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 38 483 438–38 506 311 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 22,9 kb
Proteína
729 aminoácidos
Também conhecido como
P72
Transcrito MANE Select
ENST00000403230.3NM_006386.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DDX17 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DDX17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa DDX17. DDX17 e 23 genes próximos no cromossoma 22, de 37 994 875 a 38 994 874.Cromossoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbPOLR2F: 37 952 607–38 041 932, fita diretaPOLR2FPICK1: 38 056 311–38 076 050, fita diretaPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, fita inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, fita inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, fita inversaPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, fita diretaMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, fita inversaTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, fita inversaCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, fita inversaTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, fita inversaKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, fita diretaKDELR3DDX17: 38 483 438–38 506 311, fita inversaDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, fita inversaDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, fita inversaFAM227ACBY1: 38 656 375–38 673 920, fita diretaCBY1TOMM22: 38 681 924–38 687 684, fita diretaTOMM22JOSD1: 38 685 543–38 701 556, fita inversaJOSD1GTPBP1: 38 705 742–38 738 299, fita diretaGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, fita inversaSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, fita inversaDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, fita inversaNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, fita inversaCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, fita diretaAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, fita diretaAPOBEC3BDiagrama de DDX17: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 38 483 438–38 486 440, 3003 basesExão 12: 38 487 879–38 488 115, 237 basesExão 11: 38 492 056–38 492 115, 60 basesExão 10: 38 493 710–38 493 771, 62 basesExão 9: 38 494 021–38 494 131, 111 basesExão 8: 38 494 630–38 494 802, 173 basesExão 7: 38 494 886–38 495 046, 161 basesExão 6: 38 495 796–38 495 937, 142 basesExão 5: 38 498 085–38 498 150, 66 basesExão 4: 38 498 440–38 498 573, 134 basesExão 3: 38 499 400–38 499 499, 100 basesExão 2: 38 501 130–38 501 280, 151 basesExão 1: 38 505 951–38 506 311, 361 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 22,9 kb do gene; 2190 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DDX17

1

posição em DDX17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 22,9 kb de DDX17, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDX17: DEAD-box helicase 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddx17

Vancouver

Dante Labs. Gene DDX17: DEAD-box helicase 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddx17

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