Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 16,7 kb
Baltymas
840 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
LZTR-1, BTBD29
MANE Select transkriptas
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neurofibromatozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima neoplazinė sindromas, kurio metu nervų sistemoje auga navikai. Paprastai išskiriami 3 pagrindiniai tipai, tačiau egzistuoja ir kitų formų, kurių etiologija nėra aiški.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genotipo ir fenotipo koreliacija, MEK inhibitorių terapija neoperuojamoms plexiforminėms neurofibromoms, navikų stebėjimas, kaskadinis tyrimas

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas LZTR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra LZTR1. LZTR1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 20 490 665 iki 21 490 664.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, atvirkštinė grandinėKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, tiesioginė grandinėMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, atvirkštinė grandinėPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, tiesioginė grandinėSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, tiesioginė grandinėSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, tiesioginė grandinėCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, tiesioginė grandinėAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, tiesioginė grandinėLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, atvirkštinė grandinėTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, atvirkštinė grandinėLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, atvirkštinė grandinėP2RX6: 21 009 808–21 028 013, tiesioginė grandinėSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, atvirkštinė grandinėLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, tiesioginė grandinėFAM246A: 21 360 601–21 361 299, atvirkštinė grandinėFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, tiesioginė grandinėRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, tiesioginė grandinėHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, tiesioginė grandinėTMEM191CLZTR1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 20 982 297–20 982 571, 275 baziųEksonas 2: 20 983 027–20 983 089, 63 baziųEksonas 3: 20 985 841–20 985 897, 57 baziųEksonas 4: 20 987 504–20 987 583, 80 baziųEksonas 5: 20 988 010–20 988 118, 109 baziųEksonas 6: 20 988 789–20 988 872, 84 baziųEksonas 7: 20 989 625–20 989 682, 58 baziųEksonas 8: 20 990 386–20 990 525, 140 baziųEksonas 9: 20 991 628–20 991 829, 202 baziųEksonas 10: 20 992 214–20 992 369, 156 baziųEksonas 11: 20 992 794–20 992 904, 111 baziųEksonas 12: 20 993 662–20 993 754, 93 baziųEksonas 13: 20 993 924–20 994 019, 96 baziųEksonas 14: 20 994 104–20 994 269, 166 baziųEksonas 15: 20 994 558–20 994 727, 170 baziųEksonas 16: 20 994 870–20 995 026, 157 baziųEksonas 17: 20 995 746–20 995 872, 127 baziųEksonas 18: 20 995 963–20 996 112, 150 baziųEksonas 19: 20 996 696–20 996 801, 106 baziųEksonas 20: 20 996 886–20 996 966, 81 bazėEksonas 21: 20 997 232–20 999 032, 1 801 bazė12468101214161820215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 16,7 kb geno; 2 523 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LZTR1

552

LZTR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,7 kb LZTR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LZTR1 genas: leucine zipper like post translational regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1 genas: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lztr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test