Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 16,7 kb
Valk
840 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
LZTR-1, BTBD29
MANE Select transkript
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neurofibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik neoplastiline sündroom, mille korral kasvavad kasvajad närvisüsteemis. Tavaliselt eristatakse 3 peamist tüüpi, kuid esineb ka teisi vorme, mille etioloogia on ebaselge.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioon, MEK-inhibiitorravi opereeritamatute plexiformsete neurofibroomide korral, kasvajate jälgimine, kaskaadtestimine

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LZTR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub LZTR1. LZTR1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 22, vahemikus 20 490 665 kuni 21 490 664.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, pöördne ahelKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, otsene ahelMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, pöördne ahelPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, otsene ahelSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, otsene ahelSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, otsene ahelCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, otsene ahelAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, otsene ahelLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, pöördne ahelTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, pöördne ahelLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, pöördne ahelP2RX6: 21 009 808–21 028 013, otsene ahelSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, pöördne ahelLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, otsene ahelFAM246A: 21 360 601–21 361 299, pöördne ahelFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, otsene ahelRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, otsene ahelHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, otsene ahelTMEM191CLZTR1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 20 982 297–20 982 571, 275 alustEkson 2: 20 983 027–20 983 089, 63 alustEkson 3: 20 985 841–20 985 897, 57 alustEkson 4: 20 987 504–20 987 583, 80 alustEkson 5: 20 988 010–20 988 118, 109 alustEkson 6: 20 988 789–20 988 872, 84 alustEkson 7: 20 989 625–20 989 682, 58 alustEkson 8: 20 990 386–20 990 525, 140 alustEkson 9: 20 991 628–20 991 829, 202 alustEkson 10: 20 992 214–20 992 369, 156 alustEkson 11: 20 992 794–20 992 904, 111 alustEkson 12: 20 993 662–20 993 754, 93 alustEkson 13: 20 993 924–20 994 019, 96 alustEkson 14: 20 994 104–20 994 269, 166 alustEkson 15: 20 994 558–20 994 727, 170 alustEkson 16: 20 994 870–20 995 026, 157 alustEkson 17: 20 995 746–20 995 872, 127 alustEkson 18: 20 995 963–20 996 112, 150 alustEkson 19: 20 996 696–20 996 801, 106 alustEkson 20: 20 996 886–20 996 966, 81 alustEkson 21: 20 997 232–20 999 032, 1801 alust12468101214161820215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 16,7 kb; neist 2523 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LZTR1

552

kohad geenis LZTR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LZTR1 16,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LZTR1 geen: leucine zipper like post translational regulator 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1 geen: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lztr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test