Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 16,7 kb
Protein
840 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
LZTR-1, BTBD29
MANE Select-transkript
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomal dominant

      Et arveligt neoplastisk syndrom, hvor svulster vokser i nervesystemet. Der anerkendes typisk 3 hovedtyper, men der findes også andre former med usikker ætiologi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genotype-fænotype-korrelation, MEK-hæmmerbehandling af ikke-opererbare plexiforme neurofibromer, tumorovervågning, kaskadetestning

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er LZTR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved LZTR1. LZTR1 og 17 gener i nærheden på kromosom 22, fra 20.490.665 til 21.490.664.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omvendt-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, fremadrettet-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, omvendt-strengPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, fremadrettet-strengSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, fremadrettet-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, fremadrettet-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, fremadrettet-strengAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, fremadrettet-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omvendt-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omvendt-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omvendt-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, fremadrettet-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omvendt-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, fremadrettet-strengFAM246A: 21.360.601–21.361.299, omvendt-strengFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, fremadrettet-strengRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, fremadrettet-strengHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, fremadrettet-strengTMEM191CDiagram af LZTR1: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 20.982.297–20.982.571, 275 baserExon 2: 20.983.027–20.983.089, 63 baserExon 3: 20.985.841–20.985.897, 57 baserExon 4: 20.987.504–20.987.583, 80 baserExon 5: 20.988.010–20.988.118, 109 baserExon 6: 20.988.789–20.988.872, 84 baserExon 7: 20.989.625–20.989.682, 58 baserExon 8: 20.990.386–20.990.525, 140 baserExon 9: 20.991.628–20.991.829, 202 baserExon 10: 20.992.214–20.992.369, 156 baserExon 11: 20.992.794–20.992.904, 111 baserExon 12: 20.993.662–20.993.754, 93 baserExon 13: 20.993.924–20.994.019, 96 baserExon 14: 20.994.104–20.994.269, 166 baserExon 15: 20.994.558–20.994.727, 170 baserExon 16: 20.994.870–20.995.026, 157 baserExon 17: 20.995.746–20.995.872, 127 baserExon 18: 20.995.963–20.996.112, 150 baserExon 19: 20.996.696–20.996.801, 106 baserExon 20: 20.996.886–20.996.966, 81 baserExon 21: 20.997.232–20.999.032, 1.801 baser12468101214161820215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 16,7 kb; 2.523 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LZTR1

552

positioner i LZTR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,7 kb af LZTR1, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LZTR1-genet: leucine zipper like post translational regulator 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1-genet: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lztr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test