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Gene

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Resumo

Localização citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Exões
74 exões ao longo de 250,6 kb
Proteína
3960 aminoácidos
Também conhecido como
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Símbolos anteriores
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
Transcrito MANE Select
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Tipo de locus
Protein-coding

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DNAH12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa DNAH12. DNAH12 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 56 919 022 a 57 919 021.Cromossoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, fita inversaARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, fita diretaSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, fita inversaIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, fita inversaHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, fita diretaAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, fita inversaASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, fita inversaDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, fita diretaPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, fita inversaARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, fita inversaDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, fita diretaSLMAPDiagrama de DNAH12: 74 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 57 293 700–57 293 971, 272 basesExão 73: 57 295 525–57 295 592, 68 basesExão 72: 57 296 344–57 296 435, 92 basesExão 71: 57 296 847–57 296 984, 138 basesExão 70: 57 301 735–57 301 939, 205 basesExão 69: 57 309 151–57 309 254, 104 basesExão 68: 57 309 666–57 309 854, 189 basesExão 67: 57 310 717–57 310 950, 234 basesExão 66: 57 314 494–57 314 631, 138 basesExão 65: 57 322 343–57 322 483, 141 basesExão 64: 57 323 007–57 323 260, 254 basesExão 63: 57 323 469–57 323 619, 151 basesExão 62: 57 334 465–57 334 609, 145 basesExão 61: 57 334 782–57 334 940, 159 basesExão 60: 57 352 085–57 352 225, 141 basesExão 59: 57 357 176–57 357 348, 173 basesExão 58: 57 363 594–57 363 786, 193 basesExão 57: 57 366 729–57 366 921, 193 basesExão 56: 57 368 046–57 368 260, 215 basesExão 55: 57 375 371–57 375 516, 146 basesExão 54: 57 375 818–57 375 965, 148 basesExão 53: 57 376 981–57 377 222, 242 basesExão 52: 57 379 158–57 379 298, 141 basesExão 51: 57 380 278–57 380 367, 90 basesExão 50: 57 382 262–57 382 393, 132 basesExão 49: 57 384 829–57 385 005, 177 basesExão 48: 57 385 349–57 385 429, 81 basesExão 47: 57 386 441–57 386 603, 163 basesExão 46: 57 387 086–57 387 219, 134 basesExão 45: 57 391 872–57 392 066, 195 basesExão 44: 57 394 171–57 394 332, 162 basesExão 43: 57 403 309–57 403 501, 193 basesExão 42: 57 404 969–57 405 147, 179 basesExão 41: 57 405 653–57 405 952, 300 basesExão 40: 57 408 280–57 408 535, 256 basesExão 39: 57 413 746–57 413 912, 167 basesExão 38: 57 415 426–57 415 564, 139 basesExão 37: 57 419 367–57 419 518, 152 basesExão 36: 57 421 518–57 421 706, 189 basesExão 35: 57 425 022–57 425 141, 120 basesExão 34: 57 428 633–57 428 821, 189 basesExão 33: 57 429 691–57 429 774, 84 basesExão 32: 57 433 367–57 433 507, 141 basesExão 31: 57 433 645–57 433 828, 184 basesExão 30: 57 436 951–57 437 060, 110 basesExão 29: 57 444 697–57 444 816, 120 basesExão 28: 57 445 174–57 445 419, 246 basesExão 27: 57 446 031–57 446 270, 240 basesExão 26: 57 446 537–57 446 689, 153 basesExão 25: 57 452 843–57 453 015, 173 basesExão 24: 57 453 247–57 453 403, 157 basesExão 23: 57 454 775–57 454 894, 120 basesExão 22: 57 457 721–57 458 003, 283 basesExão 21: 57 458 099–57 458 220, 122 basesExão 20: 57 459 592–57 459 786, 195 basesExão 19: 57 461 489–57 461 689, 201 basesExão 18: 57 462 690–57 462 875, 186 basesExão 17: 57 468 736–57 468 979, 244 basesExão 16: 57 470 443–57 470 636, 194 basesExão 15: 57 471 472–57 471 606, 135 basesExão 14: 57 472 546–57 472 671, 126 basesExão 13: 57 483 376–57 483 511, 136 basesExão 12: 57 489 509–57 489 687, 179 basesExão 11: 57 501 321–57 501 412, 92 basesExão 10: 57 502 323–57 502 479, 157 basesExão 9: 57 504 016–57 504 204, 189 basesExão 8: 57 507 643–57 507 838, 196 basesExão 7: 57 508 382–57 508 540, 159 basesExão 6: 57 509 140–57 509 212, 73 basesExão 5: 57 510 790–57 510 979, 190 basesExão 4: 57 523 583–57 523 609, 27 basesExão 3: 57 523 803–57 523 884, 82 basesExão 2: 57 542 701–57 542 903, 203 basesExão 1: 57 544 197–57 544 344, 148 bases7470656055504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,1 kb dos 250,6 kb do gene; 11 883 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DNAH12

1

posição em DNAH12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 250,6 kb de DNAH12, incluindo os intrões, e não apenas os 12,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a DNAH12

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAH12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah12

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