Genas
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163666↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8820↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 2,1 kb
- Baltymas
- 185 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RPX, ANF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hesx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite HESX1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas
- Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma
Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas HESX1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1 kb iš 2,1 kb geno; 558 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: HESX1
11
vietos geno HESX1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,1 kb geno HESX1, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- FOXA2forkhead box A2Turi 2 bendrų būklių
- GH1growth hormone 1Turi 2 bendrų būklių
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorTuri 2 bendrų būklių
- LHX3LIM homeobox 3Turi 2 bendrų būklių
- LHX4LIM homeobox 4Turi 2 bendrų būklių
- OTX2orthodenticle homeobox 2Turi 2 bendrų būklių
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Turi 2 bendrų būklių
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Turi 2 bendrų būklių
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Turi 2 bendrų būklių
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Turi 2 bendrų būklių
- SOX3SRY-box transcription factor 3Turi 2 bendrų būklių
- TBX19T-box transcription factor 19Turi 2 bendrų būklių
Savybės, susijusios su HESX1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HESX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Rodyti dar 19 savybių
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HESX1 genas: HESX homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hesx1
Dante Labs. HESX1 genas: HESX homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hesx1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites