Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HESX1

HESX homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,1 kb
Valk
185 aminohapet
Tuntud ka kui
RPX, ANF
MANE Select transkript
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HESX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub HESX1. HESX1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 56 698 908 kuni 57 698 907.Kromosoom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, pöördne ahelARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, otsene ahelSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, pöördne ahelIL17RDHESX1: 57 197 838–57 199 978, pöördne ahelHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, otsene ahelAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, pöördne ahelASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, pöördne ahelDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, otsene ahelPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, pöördne ahelARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, pöördne ahelDENND6AHESX1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 57 197 838–57 198 295, 458 alustEkson 3: 57 198 391–57 198 492, 102 alustEkson 2: 57 198 753–57 198 952, 200 alustEkson 1: 57 199 762–57 199 978, 217 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 558 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HESX1

11

kohad geenis HESX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HESX1 2,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HESX1 geen: HESX homeobox 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1 geen: HESX homeobox 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hesx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test