Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq27.3
Koordinater
Kromosom X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 39,2 kb
Protein
632 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet dominant
Også kendt som
FMRP, FRAXA, MGC87458
Tidligere symboler
POF1, POF
MANE Select-transkript
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fragile X-syndrom

    • X-bundet dominant

      En FMR1-relateret neludviklingsforstyrrelse forårsaget af udvidelse af CGG-repetitioner, med udviklingshæmning og adfærdsmæssige træk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlige indsatser, talepædagogisk og ergoterapi, adfærdsmæssig støtte, medicinsk behandling af angst og ADHD, bærerscreening før graviditet, prænatal diagnostik, genterapi under udvikling

    • Fragile X-associeret tremor/ataksi-syndrom (FXTAS)

      En sent opstående neurodegenerativ tilstand hos nogle bærere af en præmutation i FMR1, med tremor, ataksi og nedsat kognitiv funktion. Den rammer hyppigere mænd.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet dominant
Ændringen sidder på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor, der har den, overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to; en far overfører den til alle sine døtre og ingen af sine sønner.

Sådan er FMR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved FMR1. FMR1 og 1 gen i nærheden på kromosom X, fra 147.431.522 til 148.431.521.Kromosom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, fremadrettet-strengFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, fremadrettet-strengFMR1NBDiagram af FMR1: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 147.911.919–147.912.230, 312 baserExon 2: 147.921.933–147.921.985, 53 baserExon 3: 147.925.540–147.925.633, 94 baserExon 4: 147.928.322–147.928.393, 72 baserExon 5: 147.928.659–147.928.807, 149 baserExon 6: 147.929.948–147.930.041, 94 baserExon 7: 147.930.128–147.930.244, 117 baserExon 8: 147.932.425–147.932.595, 171 baserExon 9: 147.932.685–147.932.763, 79 baserExon 10: 147.936.504–147.936.613, 110 baserExon 11: 147.937.466–147.937.600, 135 baserExon 12: 147.938.099–147.938.161, 63 baserExon 13: 147.940.576–147.940.662, 87 baserExon 14: 147.943.131–147.943.326, 196 baserExon 15: 147.944.869–147.945.051, 183 baserExon 16: 147.945.534–147.945.616, 83 baserExon 17: 147.948.683–147.951.125, 2.443 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 39,2 kb; 1.899 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FMR1

7

positioner i FMR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39,2 kb af FMR1, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FMR1-genet: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-genet: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fmr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test