Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq27.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
632 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
FMRP, FRAXA, MGC87458
Varasemad tähised
POF1, POF
MANE Select transkript
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fraagilse X sündroom

    • X-seotud dominantne

      FMR1-ga seotud neuroarengu häire, mida põhjustab CGG-kordusjärjestuse laienemine ning millega kaasnevad intellektipuue ja käitumuslikud tunnused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, kõne- ja tegevusteraapia, käitumuslik toetus, ärevuse ja ADHD farmakoteraapia, raseduseelne kandjaskriining, sünnieelne diagnostika, geeniteraapia väljatöötamisel

    • Fragiilse X-ga seotud treemor/ataksia sündroom (FXTAS)

      Hilisema algusega neurodegeneratiivne haigus mõnel FMR1 eelmutatsiooni kandjal, millega kaasnevad treemor, ataksia ja kognitiivne langus; sagedamini esineb see meestel.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas FMR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FMR1. FMR1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 147 431 522 kuni 148 431 521.Kromosoom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, otsene ahelFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, otsene ahelFMR1NBFMR1 skeem: 17 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 147 911 919–147 912 230, 312 alustEkson 2: 147 921 933–147 921 985, 53 alustEkson 3: 147 925 540–147 925 633, 94 alustEkson 4: 147 928 322–147 928 393, 72 alustEkson 5: 147 928 659–147 928 807, 149 alustEkson 6: 147 929 948–147 930 041, 94 alustEkson 7: 147 930 128–147 930 244, 117 alustEkson 8: 147 932 425–147 932 595, 171 alustEkson 9: 147 932 685–147 932 763, 79 alustEkson 10: 147 936 504–147 936 613, 110 alustEkson 11: 147 937 466–147 937 600, 135 alustEkson 12: 147 938 099–147 938 161, 63 alustEkson 13: 147 940 576–147 940 662, 87 alustEkson 14: 147 943 131–147 943 326, 196 alustEkson 15: 147 944 869–147 945 051, 183 alustEkson 16: 147 945 534–147 945 616, 83 alustEkson 17: 147 948 683–147 951 125, 2443 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 1899 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FMR1

7

kohad geenis FMR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FMR1 39,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FMR1 geen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1 geen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fmr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test