Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 81,1 kb
Baltymas
1 863 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select transkriptas
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

  • Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys (BRCA1/2)

    • Su BRCA1 susijęs polinkis į vėžįAutosominis dominantinis

      BRCA1 variantai, kurie padidina gyvenimo metu išsivystyti krūties, kiaušidžių ir kitų vėžio rūšių riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Išplėstinis krūties tyrimas, įskaitant MRT, galimybė apsvarstyti rizikos mažinimo operaciją ir giminaičių tyrimas.

    • Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromasAutosominis dominantinis

      Vėžio polinkio sindromas, dažniausiai susijęs su BRCA1 ar BRCA2 genų variantais, kuriam esant per visą gyvenimą didelė krūties ir kiaušidžių vėžio rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, patobulinta patikra, rizikos mažinimo chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BRCA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra BRCA1. BRCA1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 584 830 iki 43 584 829.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėWNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėCOA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, atvirkštinė grandinėBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, tiesioginė grandinėNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, tiesioginė grandinėTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, atvirkštinė grandinėCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, tiesioginė grandinėARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, tiesioginė grandinėDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, atvirkštinė grandinėETV4BRCA1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 23: 67 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 117 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 78 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 66 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 571 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 43 044 295–43 045 802, 1 508 bazių. 63 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 43 047 643–43 047 703, 61 bazė. 21 variantas su puslapiu eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 43 049 121–43 049 194, 74 bazių. 33 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 43 051 063–43 051 117, 55 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 43 057 052–43 057 135, 84 bazių. 56 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 43 063 333–43 063 373, 41 bazė. 24 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 43 063 874–43 063 951, 78 bazių. 53 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 43 067 608–43 067 695, 88 bazių. 46 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 43 070 928–43 071 238, 311 bazių. 82 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 43 074 331–43 074 521, 191 bazė. 57 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 43 076 488–43 076 614, 127 bazių. 47 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 43 082 404–43 082 575, 172 bazių. 54 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 43 090 944–43 091 032, 89 bazių. 47 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 43 091 435–43 094 860, 3 426 bazių. 1 477 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 43 095 846–43 095 922, 77 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 43 097 244–43 097 289, 46 baziųEksonas 7: 43 099 775–43 099 880, 106 bazių. 38 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 43 104 122–43 104 261, 140 bazių. 48 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 43 104 868–43 104 956, 89 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 43 106 456–43 106 533, 78 bazių. 47 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 43 115 726–43 115 779, 54 bazių. 31 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 43 124 017–43 124 115, 99 bazių. 51 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 43 125 271–43 125 364, 94 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 81,1 kb geno; 5 592 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BRCA1

2 680

BRCA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 52 (1,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (52 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 81,1 kb BRCA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2450)

Čia pateikiami BRCA1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A92Ffs*4c.273_274delEksonas 543 104 894Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A134Qfs*7c.399_400delEksonas 643 104 162Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A302Cfs*2c.903_904insTEksonas 1043 094 627Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A302Lfs*12c.904delEksonas 1043 094 626Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A322Kfs*2c.964_968delEksonas 1043 094 562Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A322Lfs*19c.964delEksonas 1043 094 566Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A407Sfs*5c.1218_1219insAEksonas 1043 094 312Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A433Pfs*8c.1297delEksonas 1043 094 233Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A469Qfs*6c.1405delEksonas 1043 094 125Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEksonas 1043 093 967Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 2 450 BRCA1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BRCA1 genas: BRCA1 DNA repair associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1 genas: BRCA1 DNA repair associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brca1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test