Característica

Repeated pneumothoraces

HPO HP:0006522

Também conhecida como: Repeated pneumothorax
Sistema do corpo: Abnormality of the respiratory system

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6 genes associados a Repeated pneumothoraces

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Repeated pneumothoraces. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Sempre	Em 1 doença
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FLCNfolliculin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRDM10PR/SET domain 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Collapsed lung

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.