Características

Características associadas a ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

A Human Phenotype Ontology associa 181 características a ACTA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased connective tissue	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Neck flexion weakness	Sempre
Poor head control	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Abnormally shaped skeletal	Muito frequente (80–99%)
Autophagic vacuoles	Muito frequente (80–99%)
Axial muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Gowers sign	Muito frequente (80–99%)
Handgrip myotonia	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Muscle fiber splitting	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Muito frequente (80–99%)
Neck muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Reduced spine movement	Muito frequente (80–99%)
Rimmed vacuoles	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Muito frequente (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Generalized muscle wasting	Frequente (30–79%)
Hamstring contractures	Frequente (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Frequente (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Frequente (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Por vezes (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Thin ribs	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Não registado
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Não registado
EMG: neuropathic changes	Não registado
Frequent falls	Não registado
Late-onset distal muscle weakness	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture of the hand	Sempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Winged shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Wrist drop	Muito frequente (80–99%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Knee contracture	Frequente (30–79%)
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Flexion contracture of finger	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)
Hand muscle degeneration	Não registado
Shortening of the achilles tendon	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Waddling gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed ability to roll over	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Falls	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Expressionless face	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Bell's palsy	Muito frequente (80–99%)
Wry neck	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Chewing difficulties	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Wide fontanelles	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Frequente (30–79%)
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Por vezes (5–29%)
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)
Reduced vital capacity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Tube feeding	Sempre
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac conduction abnormality	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Cor pulmonale	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Muito frequente (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Chylothorax	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Increased muscle lipid content	Frequente (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Por vezes (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Slender build	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Sempre
Subdural hemorrhage	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACTA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test