Rysy

Rysy spojené s ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Human Phenotype Ontology spojuje s ACTA1 181 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Increased connective tissue	Vždy
Increased endomysial connective tissue	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Neck flexion weakness	Vždy
Poor head control	Vždy
Type 1 muscle fiber predominance	Vždy
Abnormally shaped skeletal	Velmi často (80–99 %)
Autophagic vacuoles	Velmi často (80–99 %)
Axial muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Gowers sign	Velmi často (80–99 %)
Handgrip myotonia	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Muscle fiber splitting	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Myofibrillar myopathy	Velmi často (80–99 %)
Neck muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Reduced spine movement	Velmi často (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Velmi často (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Často (30–79 %)
Hamstring contractures	Často (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Často (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Často (30–79 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Často (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Někdy (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Thin ribs	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)
Bulbar palsy	Nezaznamenáno
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nezaznamenáno
EMG: neuropathic changes	Nezaznamenáno
Frequent falls	Nezaznamenáno
Late-onset distal muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture of the hand	Vždy
Limb-girdle muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Winged shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
Wrist drop	Velmi často (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Knee contracture	Často (30–79 %)
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Nezaznamenáno
Shortening of the achilles tendon	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Waddling gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed ability to roll over	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Falls	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Expressionless face	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Bell's palsy	Velmi často (80–99 %)
Wry neck	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Wide fontanelles	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Vždy
Respiratory function loss	Vždy
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Často (30–79 %)
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Někdy (5–29 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)
Reduced vital capacity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Tube feeding	Vždy
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac conduction abnormality	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Velmi často (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Chylothorax	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Často (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Někdy (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Často (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Slender build	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vždy
Subdural hemorrhage	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACTA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test