Jellemzők

A(z) ACTA1 génhez kapcsolódó jellemzők

actin alpha 1, skeletal muscle

A Human Phenotype Ontology 181 jellemzőt kapcsol a(z) ACTA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Generalized muscle weakness	Mindig
Increased connective tissue	Mindig
Increased endomysial connective tissue	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Joint contracture	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Muscle degeneration	Mindig
Neck flexion weakness	Mindig
Poor head control	Mindig
Type 1 muscle fiber predominance	Mindig
Abnormally shaped skeletal	Nagyon gyakran (80–99%)
Autophagic vacuoles	Nagyon gyakran (80–99%)
Axial muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Gowers sign	Nagyon gyakran (80–99%)
Handgrip myotonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle fiber splitting	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Neck muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced spine movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Rimmed vacuoles	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the chest	Gyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Generalized muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Hamstring contractures	Gyakran (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Gyakran (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Gyakran (30–79%)
Muscle stiffness	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Thoracic scoliosis	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Néha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Néha (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Thin ribs	Néha (5–29%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)
Bulbar palsy	Nincs rögzítve
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nincs rögzítve
EMG: neuropathic changes	Nincs rögzítve
Frequent falls	Nincs rögzítve
Late-onset distal muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint contracture of the hand	Mindig
Limb-girdle muscular dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Winged shoulder blade	Nagyon gyakran (80–99%)
Wrist drop	Nagyon gyakran (80–99%)
Elbow flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Hip contracture	Gyakran (30–79%)
Knee contracture	Gyakran (30–79%)
Limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Ankle flexion contracture	Néha (5–29%)
Club feet	Néha (5–29%)
Dislocated hip since birth	Néha (5–29%)
Flexion contracture of finger	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Inability to straighten knee	Néha (5–29%)
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Néha (5–29%)
Weak shoulder muscles	Néha (5–29%)
Hand muscle degeneration	Nincs rögzítve
Shortening of the achilles tendon	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Waddling gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle movement	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to roll over	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Slow movements	Gyakran (30–79%)
Bulbar signs	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Falls	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Expressionless face	Mindig
Weakness of facial musculature	Mindig
Bell's palsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Wry neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Dental crowding	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Myopathic facies	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Chewing difficulties	Néha (5–29%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)
Wide fontanelles	Néha (5–29%)
Receding chin	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Mindig
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Mindig
Respiratory function loss	Mindig
Abnormality of the respiratory system	Gyakran (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Néha (5–29%)
Low blood oxygen level	Néha (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Néha (5–29%)
Poorly developed lungs	Néha (5–29%)
Reduced vital capacity	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Tube feeding	Mindig
Poor swallowing	Nagyon gyakran (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Gyakran (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Gyakran (30–79%)
Poor appetite	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac conduction abnormality	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Cor pulmonale	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Enlarged heart	Néha (5–29%)
Heart stops beating	Néha (5–29%)
Slow heartbeats	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Mindig
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nagyon gyakran (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Néha (5–29%)
Premature birth	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chylothorax	Mindig
Elevated blood creatine phosphokinase	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased muscle lipid content	Gyakran (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Néha (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pneumonia	Gyakran (30–79%)
Aspiration pneumonia	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Slender build	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding in brain	Mindig
Subdural hemorrhage	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Gyakran (30–79%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nemaline bodies	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACTA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet