Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

De Human Phenotype Ontology koppelt 181 kenmerken aan ACTA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Generalized muscle weakness	Altijd
Increased connective tissue	Altijd
Increased endomysial connective tissue	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Joint contracture	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle degeneration	Altijd
Neck flexion weakness	Altijd
Poor head control	Altijd
Type 1 muscle fiber predominance	Altijd
Abnormally shaped skeletal	Heel vaak (80–99%)
Autophagic vacuoles	Heel vaak (80–99%)
Axial muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Gowers sign	Heel vaak (80–99%)
Handgrip myotonia	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Heel vaak (80–99%)
Muscle fiber splitting	Heel vaak (80–99%)
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Heel vaak (80–99%)
Neck muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Progressive muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Reduced spine movement	Heel vaak (80–99%)
Rimmed vacuoles	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Heel vaak (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Generalized muscle wasting	Vaak (30–79%)
Hamstring contractures	Vaak (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Vaak (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Vaak (30–79%)
Muscle stiffness	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Thoracic scoliosis	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Vaak (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Soms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Soms (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)
Thin ribs	Soms (5–29%)
Hunched back	Zelden (1–4%)
Bulbar palsy	Niet vastgelegd
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Niet vastgelegd
EMG: neuropathic changes	Niet vastgelegd
Frequent falls	Niet vastgelegd
Late-onset distal muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint contracture of the hand	Altijd
Limb-girdle muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Winged shoulder blade	Heel vaak (80–99%)
Wrist drop	Heel vaak (80–99%)
Elbow flexion contracture	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Hip contracture	Vaak (30–79%)
Knee contracture	Vaak (30–79%)
Limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Ankle flexion contracture	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Dislocated hip since birth	Soms (5–29%)
Flexion contracture of finger	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Outward bow-leggedness	Soms (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Soms (5–29%)
Weak shoulder muscles	Soms (5–29%)
Hand muscle degeneration	Niet vastgelegd
Shortening of the achilles tendon	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent reflexes	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Waddling gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed ability to roll over	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Bulbar signs	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Falls	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Poor fine motor coordination	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Expressionless face	Altijd
Weakness of facial musculature	Altijd
Bell's palsy	Heel vaak (80–99%)
Wry neck	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Myopathic facies	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Chewing difficulties	Soms (5–29%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Wide fontanelles	Soms (5–29%)
Receding chin	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Altijd
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Altijd
Respiratory function loss	Altijd
Abnormality of the respiratory system	Vaak (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Vaak (30–79%)
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Soms (5–29%)
Low blood oxygen level	Soms (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)
Reduced vital capacity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Tube feeding	Altijd
Poor swallowing	Heel vaak (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor appetite	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac conduction abnormality	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Cor pulmonale	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Slow heartbeats	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altijd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Heel vaak (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Soms (5–29%)
Premature birth	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chylothorax	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Heel vaak (80–99%)
Increased muscle lipid content	Vaak (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Soms (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Vaak (30–79%)
Aspiration pneumonia	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Slender build	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Altijd
Subdural hemorrhage	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nemaline bodies	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACTA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen