Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Human Phenotype Ontology knytter 181 egenskaber til ACTA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Increased connective tissue	Altid
Increased endomysial connective tissue	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Joint contracture	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Altid
Neck flexion weakness	Altid
Poor head control	Altid
Type 1 muscle fiber predominance	Altid
Abnormally shaped skeletal	Meget ofte (80–99 %)
Autophagic vacuoles	Meget ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Gowers sign	Meget ofte (80–99 %)
Handgrip myotonia	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Muscle fiber splitting	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Myofibrillar myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Neck muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Reduced spine movement	Meget ofte (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Hamstring contractures	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Sjældent (1–4%)
Bulbar palsy	Ikke registreret
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Frequent falls	Ikke registreret
Late-onset distal muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture of the hand	Altid
Limb-girdle muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Meget ofte (80–99 %)
Wrist drop	Meget ofte (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Knee contracture	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Ikke registreret
Shortening of the achilles tendon	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Waddling gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to roll over	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Altid
Weakness of facial musculature	Altid
Bell's palsy	Meget ofte (80–99 %)
Wry neck	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Altid
Respiratory function loss	Altid
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Nogle gange (5–29 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Tube feeding	Altid
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor appetite	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac conduction abnormality	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cor pulmonale	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Meget ofte (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Nogle gange (5–29 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chylothorax	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Slender build	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Altid
Subdural hemorrhage	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACTA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test