Traits

Traits linked to ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

The Human Phenotype Ontology links 181 traits to ACTA1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Increased connective tissue	Toujours
Increased endomysial connective tissue	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Joint contracture	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Toujours
Neck flexion weakness	Toujours
Poor head control	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
Abnormally shaped skeletal	Très souvent (80–99 %)
Autophagic vacuoles	Très souvent (80–99 %)
Axial muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Gowers sign	Très souvent (80–99 %)
Handgrip myotonia	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Muscle fiber splitting	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Myofibrillar myopathy	Très souvent (80–99 %)
Neck muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Reduced spine movement	Très souvent (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Très souvent (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Hamstring contractures	Souvent (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Thin ribs	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Bulbar palsy	Non signalé
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Non signalé
EMG: neuropathic changes	Non signalé
Frequent falls	Non signalé
Late-onset distal muscle weakness	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Joint contracture of the hand	Toujours
Limb-girdle muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Winged shoulder blade	Très souvent (80–99 %)
Wrist drop	Très souvent (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Hip contracture	Souvent (30–79 %)
Knee contracture	Souvent (30–79 %)
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Parfois (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Non signalé
Shortening of the achilles tendon	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Waddling gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to roll over	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Expressionless face	Toujours
Weakness of facial musculature	Toujours
Bell's palsy	Très souvent (80–99 %)
Wry neck	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Chewing difficulties	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Wide fontanelles	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Toujours
Respiratory function loss	Toujours
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Parfois (5–29 %)
Low blood oxygen level	Parfois (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Reduced vital capacity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Tube feeding	Toujours
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cardiac conduction abnormality	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Cor pulmonale	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Très souvent (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Chylothorax	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Très souvent (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Slender build	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Toujours
Subdural hemorrhage	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTA1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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