Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 181 χαρακτηριστικά με το ACTA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πάντα
Increased connective tissue	Πάντα
Increased endomysial connective tissue	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Joint contracture	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Muscle degeneration	Πάντα
Neck flexion weakness	Πάντα
Poor head control	Πάντα
Type 1 muscle fiber predominance	Πάντα
Abnormally shaped skeletal	Πολύ συχνά (80–99%)
Autophagic vacuoles	Πολύ συχνά (80–99%)
Axial muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Gowers sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Handgrip myotonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle fiber splitting	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Neck muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced spine movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Rimmed vacuoles	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the chest	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Hamstring contractures	Συχνά (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Thoracic scoliosis	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Thin ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: neuropathic changes	Δεν έχει καταγραφεί
Frequent falls	Δεν έχει καταγραφεί
Late-onset distal muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint contracture of the hand	Πάντα
Limb-girdle muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Winged shoulder blade	Πολύ συχνά (80–99%)
Wrist drop	Πολύ συχνά (80–99%)
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Hip contracture	Συχνά (30–79%)
Knee contracture	Συχνά (30–79%)
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Ankle flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated hip since birth	Μερικές φορές (5–29%)
Flexion contracture of finger	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Weak shoulder muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Hand muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of the achilles tendon	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Waddling gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to roll over	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Expressionless face	Πάντα
Weakness of facial musculature	Πάντα
Bell's palsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Wry neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Dental crowding	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Chewing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Wide fontanelles	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πάντα
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Πάντα
Respiratory function loss	Πάντα
Abnormality of the respiratory system	Συχνά (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood oxygen level	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced vital capacity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Tube feeding	Πάντα
Poor swallowing	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Συχνά (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor appetite	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac conduction abnormality	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Cor pulmonale	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart stops beating	Μερικές φορές (5–29%)
Slow heartbeats	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Πάντα
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πολύ συχνά (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Μερικές φορές (5–29%)
Premature birth	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chylothorax	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pneumonia	Συχνά (30–79%)
Aspiration pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Slender build	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding in brain	Πάντα
Subdural hemorrhage	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας