Rasgos

Rasgos asociados a ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

El Human Phenotype Ontology asocia 181 rasgos a ACTA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Increased connective tissue	Siempre
Increased endomysial connective tissue	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Joint contracture	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Neck flexion weakness	Siempre
Poor head control	Siempre
Type 1 muscle fiber predominance	Siempre
Abnormally shaped skeletal	Muy frecuente (80–99 %)
Autophagic vacuoles	Muy frecuente (80–99 %)
Axial muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Gowers sign	Muy frecuente (80–99 %)
Handgrip myotonia	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle fiber splitting	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Myofibrillar myopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Neck muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced spine movement	Muy frecuente (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the chest	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Hamstring contractures	Frecuente (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Thin ribs	A veces (5–29 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)
Bulbar palsy	No registrado
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	No registrado
EMG: neuropathic changes	No registrado
Frequent falls	No registrado
Late-onset distal muscle weakness	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint contracture of the hand	Siempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Winged shoulder blade	Muy frecuente (80–99 %)
Wrist drop	Muy frecuente (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)
Knee contracture	Frecuente (30–79 %)
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Flexion contracture of finger	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	A veces (5–29 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)
Hand muscle degeneration	No registrado
Shortening of the achilles tendon	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Waddling gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to roll over	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Falls	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Siempre
Weakness of facial musculature	Siempre
Bell's palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Wry neck	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Chewing difficulties	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Wide fontanelles	A veces (5–29 %)
Receding chin	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Siempre
Respiratory function loss	Siempre
Abnormality of the respiratory system	Frecuente (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	A veces (5–29 %)
Low blood oxygen level	A veces (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	A veces (5–29 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)
Reduced vital capacity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Tube feeding	Siempre
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Frecuente (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor appetite	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac conduction abnormality	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Cor pulmonale	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Muy frecuente (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	A veces (5–29 %)
Premature birth	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chylothorax	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Frecuente (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	A veces (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Aspiration pneumonia	A veces (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Slender build	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Siempre
Subdural hemorrhage	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACTA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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