Merkmale

Mit ACTA1 verknüpfte Merkmale

actin alpha 1, skeletal muscle

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 181 Merkmale mit ACTA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Increased connective tissue	Immer
Increased endomysial connective tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Joint contracture	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Immer
Neck flexion weakness	Immer
Poor head control	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Abnormally shaped skeletal	Sehr häufig (80–99 %)
Autophagic vacuoles	Sehr häufig (80–99 %)
Axial muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Gowers sign	Sehr häufig (80–99 %)
Handgrip myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle fiber splitting	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Myofibrillar myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Neck muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced spine movement	Sehr häufig (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Hamstring contractures	Häufig (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nicht erfasst
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst
Frequent falls	Nicht erfasst
Late-onset distal muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint contracture of the hand	Immer
Limb-girdle muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Winged shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
Wrist drop	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Knee contracture	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Nicht erfasst
Shortening of the achilles tendon	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Waddling gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to roll over	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Bell's palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Wry neck	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Immer
Respiratory function loss	Immer
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
High blood carbon dioxide level	Manchmal (5–29 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Tube feeding	Immer
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac conduction abnormality	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cor pulmonale	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sehr häufig (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chylothorax	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Immer
Subdural hemorrhage	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACTA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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