Cechy

Cechy powiązane z ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Human Phenotype Ontology łączy z ACTA1 181 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Increased connective tissue	Zawsze
Increased endomysial connective tissue	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Joint contracture	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Neck flexion weakness	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze
Abnormally shaped skeletal	Bardzo często (80–99%)
Autophagic vacuoles	Bardzo często (80–99%)
Axial muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Gowers sign	Bardzo często (80–99%)
Handgrip myotonia	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Muscle fiber splitting	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Bardzo często (80–99%)
Neck muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Reduced spine movement	Bardzo często (80–99%)
Rimmed vacuoles	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Bardzo często (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Hamstring contractures	Często (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Często (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Thoracic scoliosis	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Często (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Thin ribs	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nie odnotowano
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano
Frequent falls	Nie odnotowano
Late-onset distal muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture of the hand	Zawsze
Limb-girdle muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Winged shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
Wrist drop	Bardzo często (80–99%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Knee contracture	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Flexion contracture of finger	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Czasami (5–29%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)
Hand muscle degeneration	Nie odnotowano
Shortening of the achilles tendon	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Waddling gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed ability to roll over	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Falls	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Bell's palsy	Bardzo często (80–99%)
Wry neck	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Myopathic facies	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Chewing difficulties	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Wide fontanelles	Czasami (5–29%)
Receding chin	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Często (30–79%)
Breathing difficulties	Często (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Czasami (5–29%)
Low blood oxygen level	Czasami (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)
Reduced vital capacity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Tube feeding	Zawsze
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Często (30–79%)
Poor appetite	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac conduction abnormality	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Cor pulmonale	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bardzo często (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Czasami (5–29%)
Premature birth	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Chylothorax	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Czasami (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Często (30–79%)
Aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Slender build	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Zawsze
Subdural hemorrhage	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACTA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test