Ominaisuudet

Geeniin ACTA1 yhdistetyt ominaisuudet

actin alpha 1, skeletal muscle

Human Phenotype Ontology yhdistää ACTA1-geeniin 181 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Increased connective tissue	Aina
Increased endomysial connective tissue	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Joint contracture	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle degeneration	Aina
Neck flexion weakness	Aina
Poor head control	Aina
Type 1 muscle fiber predominance	Aina
Abnormally shaped skeletal	Hyvin usein (80–99%)
Autophagic vacuoles	Hyvin usein (80–99%)
Axial muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Gowers sign	Hyvin usein (80–99%)
Handgrip myotonia	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Muscle fiber splitting	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Hyvin usein (80–99%)
Neck muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Reduced spine movement	Hyvin usein (80–99%)
Rimmed vacuoles	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Hamstring contractures	Usein (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Usein (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Thoracic scoliosis	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Usein (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Thin ribs	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ei kirjattu
EMG: neuropathic changes	Ei kirjattu
Frequent falls	Ei kirjattu
Late-onset distal muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture of the hand	Aina
Limb-girdle muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Winged shoulder blade	Hyvin usein (80–99%)
Wrist drop	Hyvin usein (80–99%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Hip contracture	Usein (30–79%)
Knee contracture	Usein (30–79%)
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Flexion contracture of finger	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Joskus (5–29%)
Weak shoulder muscles	Joskus (5–29%)
Hand muscle degeneration	Ei kirjattu
Shortening of the achilles tendon	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Waddling gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed ability to roll over	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Falls	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Aina
Weakness of facial musculature	Aina
Bell's palsy	Hyvin usein (80–99%)
Wry neck	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Myopathic facies	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Chewing difficulties	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Wide fontanelles	Joskus (5–29%)
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Aina
Respiratory function loss	Aina
Abnormality of the respiratory system	Usein (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Usein (30–79%)
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
High blood carbon dioxide level	Joskus (5–29%)
Low blood oxygen level	Joskus (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)
Reduced vital capacity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Tube feeding	Aina
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Usein (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Poor appetite	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac conduction abnormality	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Cor pulmonale	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Hyvin usein (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Joskus (5–29%)
Premature birth	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chylothorax	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Increased muscle lipid content	Usein (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Joskus (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Usein (30–79%)
Aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Slender build	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Aina
Subdural hemorrhage	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACTA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test