Tratti

Tratti collegati a ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

La Human Phenotype Ontology collega 181 tratti a ACTA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased connective tissue	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Neck flexion weakness	Sempre
Poor head control	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Abnormally shaped skeletal	Molto spesso (80–99%)
Autophagic vacuoles	Molto spesso (80–99%)
Axial muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Gowers sign	Molto spesso (80–99%)
Handgrip myotonia	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Muscle fiber splitting	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Myofibrillar myopathy	Molto spesso (80–99%)
Neck muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Reduced spine movement	Molto spesso (80–99%)
Rimmed vacuoles	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Molto spesso (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Hamstring contractures	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Spesso (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Muscle weakness between ribs	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Non registrato
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Non registrato
EMG: neuropathic changes	Non registrato
Frequent falls	Non registrato
Late-onset distal muscle weakness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint contracture of the hand	Sempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Winged shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
Wrist drop	Molto spesso (80–99%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Knee contracture	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Flexion contracture of finger	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	A volte (5–29%)
Weak shoulder muscles	A volte (5–29%)
Hand muscle degeneration	Non registrato
Shortening of the achilles tendon	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Waddling gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed ability to roll over	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Expressionless face	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Bell's palsy	Molto spesso (80–99%)
Wry neck	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Chewing difficulties	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)
Receding chin	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
High blood carbon dioxide level	A volte (5–29%)
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Reduced vital capacity	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Tube feeding	Sempre
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac conduction abnormality	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Cor pulmonale	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Molto spesso (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Fetal akinesia sequence	A volte (5–29%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Chylothorax	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Slender build	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Sempre
Subdural hemorrhage	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACTA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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