Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRX

periaxin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 19,6 kb
Białko
1461 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1620
Transkrypt MANE Select
ENST00000324001.8NM_181882.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu PRX

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PRX. PRX i 31 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 39 903 573 do 40 903 572.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, nić ujemnejFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, nić dodatniejPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, nić dodatniejZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, nić ujemnejZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, nić ujemnejZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, nić dodatniejMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, nić ujemnejTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, nić ujemnejCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, nić ujemnejAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, nić ujemnejC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, nić dodatniejPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, nić ujemnejHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, nić ujemnejPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, nić ujemnejSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, nić ujemnejSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, nić ujemnejBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, nić dodatniejSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, nić dodatniejSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, nić dodatniejLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, nić ujemnejNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, nić ujemnejCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, nić dodatniejITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, nić ujemnejACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, nić dodatniejSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, nić dodatniejMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, nić dodatniejRAB4B: 40 778 191–40 798 690, nić dodatniejRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, nić dodatniejEGLN2: 40 798 996–40 857 708, nić dodatniejEGLN2: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, nić ujemnejCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, nić ujemnejCYP2A7Schemat PRX: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 7: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 40 393 768–40 397 970, 4203 zasadEkson 6: 40 398 620–40 398 816, 197 zasadEkson 5: 40 403 706–40 403 862, 157 zasadEkson 4: 40 407 906–40 408 031, 126 zasadEkson 3: 40 408 158–40 408 256, 99 zasadEkson 2: 40 408 340–40 408 383, 44 zasadEkson 1: 40 413 338–40 413 378, 41 zasad764215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,9 kb z 19,6 kb genu; 4386 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PRX

    74

    pozycje w PRX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,6 kb genu PRX, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PRX: periaxin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRX: periaxin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prx

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test