Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2,6 kb
Białko
109 aminokwasów
Znany również jako
COX6AL
Poprzednie symbole
COX6A
Transkrypt MANE Select
ENST00000229379.3NM_004373.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu COX6A1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie COX6A1. COX6A1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 119 939 422 do 120 939 421.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, nić dodatniejBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, nić ujemnejRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, nić ujemnejGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, nić ujemnejRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, nić ujemnejPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, nić dodatniejSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, nić ujemnejPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, nić ujemnejMSI1COX6A1: 120 438 113–120 440 730, nić dodatniejCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, nić dodatniejTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, nić ujemnejTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, nić dodatniejGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, nić ujemnejDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, nić dodatniejCOQ5: 120 502 670–120 534 434, nić ujemnejCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, nić dodatniejRNF10: 120 534 697–120 534 957, nić dodatniejPOP5: 120 573 578–120 581 411, nić ujemnejPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, nić dodatniejCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, nić dodatniejMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, nić dodatniejUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, nić dodatniejACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, nić ujemnejSPPL3Schemat COX6A1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 120 438 113–120 438 229, 117 zasadEkson 2: 120 438 379–120 438 521, 143 zasadEkson 3: 120 440 454–120 440 730, 277 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,5 kb z 2,6 kb genu; 330 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COX6A1

    1

    pozycja w COX6A1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,6 kb genu COX6A1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX6A1: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX6A1: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cox6a1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test