Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.32
Współrzędne
Chromosom 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 137,4 kb
Białko
1860 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0248, ARF1GEF
Transkrypt MANE Select
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu GBF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie GBF1. GBF1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 101 814 214 do 102 814 213.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, nić ujemnejOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, nić ujemnejKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, nić ujemnejARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, nić dodatniejHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, nić ujemnejLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, nić dodatniejPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, nić dodatniejNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, nić dodatniejELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, nić ujemnejPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, nić dodatniejGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, nić dodatniejNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, nić ujemnejPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, nić dodatniejFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, nić ujemnejCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, nić ujemnejSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, nić dodatniejSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, nić ujemnejACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, nić dodatniejSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, nić dodatniejTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, nić ujemnejARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, nić dodatniejSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, nić dodatniejWBP1LSchemat GBF1: 40 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 102 245 532–102 245 781, 250 zasadEkson 2: 102 258 929–102 259 034, 106 zasadEkson 3: 102 260 050–102 260 116, 67 zasadEkson 4: 102 344 051–102 344 182, 132 zasadEkson 5: 102 351 256–102 351 374, 119 zasadEkson 6: 102 351 843–102 351 951, 109 zasadEkson 7: 102 352 458–102 352 518, 61 zasadEkson 8: 102 353 600–102 353 654, 55 zasadEkson 9: 102 358 039–102 358 186, 148 zasadEkson 10: 102 358 506–102 358 729, 224 zasadEkson 11: 102 359 267–102 359 435, 169 zasadEkson 12: 102 360 184–102 360 395, 212 zasadEkson 13: 102 361 022–102 361 120, 99 zasadEkson 14: 102 361 718–102 361 912, 195 zasadEkson 15: 102 362 475–102 362 664, 190 zasadEkson 16: 102 363 256–102 363 396, 141 zasadEkson 17: 102 363 710–102 363 798, 89 zasadEkson 18: 102 365 397–102 365 599, 203 zasadEkson 19: 102 366 383–102 366 506, 124 zasadEkson 20: 102 367 085–102 367 210, 126 zasadEkson 21: 102 367 478–102 367 560, 83 zasadEkson 22: 102 368 218–102 368 454, 237 zasadEkson 23: 102 368 739–102 368 832, 94 zasadEkson 24: 102 369 211–102 369 387, 177 zasadEkson 25: 102 369 711–102 369 775, 65 zasadEkson 26: 102 369 861–102 369 984, 124 zasadEkson 27: 102 370 174–102 370 245, 72 zasadEkson 28: 102 370 384–102 370 478, 95 zasadEkson 29: 102 370 707–102 370 860, 154 zasadEkson 30: 102 375 359–102 375 584, 226 zasadEkson 31: 102 376 272–102 376 432, 161 zasadEkson 32: 102 376 560–102 376 800, 241 zasadEkson 33: 102 376 935–102 377 140, 206 zasadEkson 34: 102 379 284–102 379 434, 151 zasadEkson 35: 102 379 521–102 379 651, 131 zasadEkson 36: 102 379 853–102 379 954, 102 zasadEkson 37: 102 380 249–102 380 362, 114 zasadEkson 38: 102 380 506–102 380 686, 181 zasadEkson 39: 102 381 127–102 381 255, 129 zasadEkson 40: 102 382 056–102 382 896, 841 zasad1102030405′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,4 kb z 137,4 kb genu; 5583 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GBF1: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GBF1: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gbf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test